Kretinismus
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E00 | Angeborenes Jodmangelsyndrom |
| E00.0 | Angeborenes Jodmangelsyndrom, neurologischer Typ |
| E00.1 | Angeborenes Jodmangelsyndrom, myxödematöser Typ |
| E00.2 | Angeborenes Jodmangelsyndrom, gemischter Typ |
| E00.9 | Angeborenes Jodmangelsyndrom, nicht näher bezeichnet |
| E03.0 | Angeborene Hypothyreose mit diffuser Struma |
| E03.1 | Angeborene Hypothyreose ohne Struma |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Als Kretinismus (abgeleitet von frz. crétin, altfr. crestien vom lateinisch christianus, eigentlich „(armer) Christenmensch“[1]) wird das Vollbild der unbehandelten angeborenen Hypothyreose bezeichnet.
Symptome
Die kindliche Schilddrüse produziert zu wenig Thyroxin. Dadurch verlangsamt sich der gesamte Stoffwechsel, Missbildungen des Skeletts (verkürzte Extremitäten, Minderwuchs, Zwergwuchs), Sprachstörungen, Schwerhörigkeit, evtl. Taubheit. Die Kinder haben oft eine dicke Zunge und trockene Haut. Außerdem kann Kretinismus zu einer erhöhten Fettleibigkeit führen, bedingt durch den geringeren Grundumsatz bei Schilddrüsenunterfunktion.
Von besonderer Bedeutung ist die verzögerte geistige Entwicklung. Ursächlich hierfür ist, dass durch den Mangel an Schilddrüsenhormonen sowohl im zentralen als auch im peripheren Nervensystem die Ausbildung von Axonen, Dendriten, Nervensynapsen und Myelinscheiden verlangsamt ist.[2]
Ursachen
Eine angeborene Hypothyreose, deren Vollbild der Kretinismus ist, tritt statistisch gesehen bei etwa 0,2 ‰ aller Neugeborenen auf.[3] Er entsteht durch eine fehlende oder insuffizient angelegte Schilddrüse (Aplasie oder Dysplasie), eine nicht ausreichende Hormonbiosynthese oder -ausschüttung, selten auch durch eine Hormonresistenz aufgrund von T3-Rezeptordefekten. Auch Jodmangel bei der Mutter kann eine angeborene Hypothyreose des Kindes bedingen.[4] Beim Kind ist der Jodmangel weltweit die häufigste vermeidbare Ursache von Retardierung.[2][3] Jod wird dabei von der Schilddrüse zur Bildung der Schilddrüsenhormone benötigt.
Ausgelöst werden kann der Kretinismus aber auch bereits im Mutterleib durch eine Schilddrüsenunterfunktion der Mutter. Produziert die Schilddrüse der Mutter zu wenig oder gar keine Schilddrüsenhormone, besteht die Gefahr von Missbildungen und neurologischen Schäden beim Kind, da in Zeiten des Wachstums die Zellen und Organe besonders stark von den Schilddrüsenhormonen abhängig sind.
Diagnose
Da eine frühe Diagnosestellung über den weiteren Verlauf der Erkrankung entscheidet, ist ein Hypothyreosescreening gesetzlich vorgeschrieben. Hinweise auf eine verminderte Schilddrüsenfunktion werden durch eine Routineuntersuchung von einigen Tropfen Blut am 2.–5. Lebenstag, welches häufig aus der Ferse gewonnen wird, gesucht. Ein erhöhter TSH-Spiegel lässt hierbei Rückschlüsse auf eine Unterfunktion der Schilddrüse zu.
Behandlung
Eine Behandlung sollte so früh wie möglich beginnen und ist lebenslang nötig. Dazu wird Thyroxin unter regelmäßigen Kontrollen des Hormonspiegels im Blut verwendet. Durch zu späten Beginn der Substitutionsbehandlung entstandene Hirnschäden sind irreversibel.
In Jodmangelgebieten kommt der Jodprophylaxe in Schwangerschaft und Kindheit eine besondere Bedeutung zu.
Geschichte
Etymologie
Der Begriff Kretin für „missgestalteter Schwachsinniger“ wurde Ende des 18. Jahrhunderts zunächst im Plural Kretinen entlehnt und bis Anfang des 20. Jahrhunderts für Menschen mit durch Unterfunktion oder Fehlen der Schilddrüse verursachten schweren Entwicklungsstörungen verwendet. Der französischsprachige Ausdruck beruht auf Übernahme eines südostfranzösischen Dialektwortes derjeniger Alpentäler, in denen derartige Krankheitsfälle besonders häufig auftraten, wie im Wallis oder Savoyen, da die Böden in den alpinen Regionen jodarm sind, ebenso deren landwirtschaftlichen Produkte wie Früchte und Gemüse. So wurde der Begriff crétin „Schwachsinniger, mit einem Kropf Behafteter, Entkräfteter“ im Savoyen und Dauphiné verwendet. Sprachwissenschaftlich handelt es sich um eine mundartliche Variante von frz. chrétien, afrz. cresti(i)en „Christ“, die sich auch im Unterschied zum Tier „menschliches Wesen, Mensch“ als lat. Chrīstiānus „christlich“ (substantiviert als „Christ“) fortsetzte. Die vermutlich ursprünglich aus Mitleid gewählte Benennung (vgl. vereinzeltes afrz. crestien „Leidender, Kranker“) verband sich mit der negativen Wertung und wird seit dem 19. Jahrhundert im Französischen und später auch im Deutschen gelegentlich herabsetzend für „Dummkopf, beschränkte, unfähige Person“ gebraucht. Der Begriff Kretinismus entstand um 1800 als latinisierende Bildung in der Medizin nach frz. crétinisme.[5]
Medizingeschichte
Geschichtlich gehen aus dem Interesse einiger Ärzte am Kretinismus die ersten Gründungen von Anstalten für „blödsinnige“ Kinder hervor. Ein erstes Beispiel ist die 1841 gegründete „Heilanstalt für Kretinen und blödsinnige Kinder“[6] des Schweizer Arztes Johann Jakob Guggenbühl[7][8] bei Interlaken. Es folgten weitere Anstaltsgründungen im alpinen und süddeutschen Raum, vor allem in Württemberg, darunter die 1847 vom Uracher Oberamtsarzt Carl Heinrich Rösch gegründete Heil- und Pflegeanstalt Mariaberg, die mit differenzierten Angeboten der Beschulung, der Beschäftigung und des betreuten Wohnens als erste deutsche Komplexeinrichtung der modernen Behindertenhilfe auf medizinisch-wissenschaftlicher Grundlage gilt (heute – mit erweiterter Konzeption – bekannt unter dem Namen Mariaberg e.V.). Das Vorkommen des Kretinismus wurde von den Fachvertretern besonders stark in den Alpentälern beobachtet, während das Leiden in der Höhenluft nicht mehr zu existieren schien.
Guggenbühl beschreibt die regionalen klimatischen Bedingungen und die schlechten Hygiene-Zustände in den Dörfern als Ursachen des Kretinismus:[7]
„Kein frisches Lüftchen durchstreicht die Gemächer, der gräßlichste Gestank ist den Leuten ein wahrer Lebensbalsam; kein Sonnenstrahl kann sie erleuchten, da die ohnedies kleinen Fenster vor Schmutz ganz undurchsichtig und obendrein meist mit Papier verklebt sind. Die Stuben sind so feucht, das Cryptogamen an den Wänden gedeihn, dazu mit unsaubern Kleidern und was sonst noch stinkt behangen, so dass ein Gifthauch den Raum erfüllt, der mich […] mehrfach zum Erbrechen reizte. […] Nach der Geburt werden die Kinder in die Wiege eingebunden, bleiben Tage lang auf ihrem Unflath liegen; in eine Kammer eingeschlossen, ganz isoliert und sich selbst überlassen, bis die Arbeit vollbracht ist.“
Später allerdings bezeichnet Guggenbühl mit dem Begriff des Kretinismus sämtliche Formen von geistiger Behinderung. Er geht überdies noch von einer möglichen Heilung des Kretinismus durch Höhenluft, Reinlichkeit, Diät, medizinische Behandlung aber auch die richtige Erziehung aus.
In den neunziger Jahren des neunzehnten Jahrhunderts führte Julius Wagner-Jauregg (1857–1940) in der Steiermark grundlegende Studien über den Kretinismus durch und behandelte ihn mittels Schilddrüsenextrakten.[9][10]
Die ab 1918 im Nikolaital durch Otto Bayard und dann ab 1922 in Appenzell Ausserrhoden durch Hans Eggenberger, später gesamtschweizerisch durchgesetzte Vorsorge mit Jodsalz hatte weltweiten Pioniercharakter. In der Folge wurden in der Schweiz keine Kretine mehr geboren[11].
Literatur
- Paul Cranefield und Walter Federn: Paracelsus on goiter and cretinism: a translation and discussion of „De Struma, Vulgo Der Kropf“. In: Bulletin of the History of Medicine 37, 1963, S. 463–471.
- Franz Merke: Geschichte und Ikonographie des endemischen Kropfes und Kretinismus. Bern/Stuttgart/Wien 1971.
Siehe auch
Einzelnachweise
- ↑ Kretin, duden.de, abgerufen am 22. Oktober 2013.
- ↑ a b A. Barg: Fälle Physiologie. Elsevier, 2006, ISBN 3-437-41281-7, S. 91.
- ↑ a b Gerd Herold: Innere Medizin. 2013, S. 751.
- ↑ K. Middendorf: Geburtshilfe Basics. Springer, Berlin/ Heidelberg 2006, S. 79–82; zuletzt eingesehen am 12. Feb. 2008.
- ↑ Etymologisches Wörterbuch nach Pfeifer. online im DWDS, abgerufen am 22. Oktober 2013.
- ↑ Geschichte der Sonderpädagogik (www.sonderpaed-online.de)
- ↑ a b Johann Jakob Guggenbühl: Hülfsruf aus den Alpen, zur Bekämpfung des schrecklichen Cretinismus. In: Maltens Bibliothek der neuesten Weltkunde. Band 1, Aarau 1840, S. 191 ff. (online)
- ↑ Siehe Inghwio aus der Schmitten: Schwachsinnig in Salzburg. Zur Geschichte einer Aussonderung. Verlag Umbruch, Werkstatt für Gesellschafts- und Psychoanalyse, Salzburg 1985.
- ↑ Julius Wagner-Jauregg auf der Internetseite des Institutes für Geschichte der Medizin der Universität Wien ( vom 28. Juni 2009 im Internet Archive)
- ↑ E. Werner u. a.: Enzyklopädie Medizingeschichte. Walter de Gruyter, 2004, ISBN 3-11-015714-4, S. 1463.
- ↑ Kretinismus im Historischen Lexikon der Schweiz
