EBJ Herlitz
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q81.1 | Epidermolysis bullosa atrophicans gravis – Herlitz-Syndrom |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die EBJ Herlitz, der Typ Herlitz der Junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB-H) ist eine seltene angeborene schwere Verlaufsform der Junktionalen Epidermolysis bullosa mit Blasenbildung und ausgedehnten Veränderungen an der Haut und den Schleimhäuten mit Ausnahme der Speiseröhre.[1][2]
Synonyme sind: Epidermolysis bullosa junctionalis, Typ Herlitz-Pearson; JEB-H, schwerere Verlaufsform; Epidermolysis bullosa atrophicans generalisata gravis; Epidermolysis bullosa letalis; JEB, generalisierte schwere; JEB-H; EBJ gravis Herlitz; Epidermolysis bullosa gravis; Epidermolysis bullosa hereditaria letalis; Herlitz-Syndrom; kongenitaler nichtsyphilitischer Pemphigus; Pemphigus kongenitaler nichtsyphilitischer
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1935 durch Gillis Herlitz (* 1944).[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1 bis 9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Etwa 20 % der Patienten mit Junktionaler Epidermolysis bullosa haben den schwereren Typ Herlitz.[1]
Die Erkrankung kann auch zusammen mit Pylorusatresie auftreten.[4]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im LAMA3-Gen auf Chromosom 18 Genort q11.2, im LAMB3-Gen auf Chromosom 1 Genort q32.2 oder im LAMC2-Gen auf Chromosom 1 Genort q25.3 zugrunde, welche für Laminin-5 kodieren.[5]
Das Fehlen dieses Laminin 5 in der Haut führt zu einer ausgeprägten Zerbrechlichkeit der Haut mit Spaltbildung entlang der Basalmembran.[2]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Manifestation schon bei Geburt oder spätestens im Kleinkindalter
- übermäßiges Granulationsgewebe der Haut um den Nagelfalz, maskenartig im Gesicht, an Schultern und Gesäß sowie in den oberen Luftwegen
- Auftreten muköser Membranen im gesamten Verdauungstrakt, Urogenitaltrakt und dem Atemtrakt mit Schluckstörung, Heiserkeit, Atemnot und Stridor
- Veränderungen der Nägel mit Paronychie oder Nageldystrophie
- Zahnschmelzhypoplasie
- am Auge Veränderungen wie Hornhautulcus, Hornhauterosion und Ektropium
- Gedeihstörung
- Anämie
Diagnose
Typische Befunde sind:
- Spaltbildung innerhalb der Lamina lucida der kutanen Basalmembran
- Fehlen einer Anfärbung des Laminin-332 in der Immunfluoreszenz
Durch Nachweis der Mutation kann die Diagnose gesichert und bei Risikoschwangerschaften schon vorgeburtlich erfasst werden.[1]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind andere Formen der Epidermolysis bullosa, insbesondere der Epidermolysis bullosa junctionalis sowie eine Impetigo.[2]
Therapie
Eine Behandlung ist bislang nur symptomatisch möglich.[2] Bestimmte Formen einer Stammzelltherapie können hilfreich sein.[6]
Heilungsaussicht
Die Prognose ist ungünstig, die meisten Betroffenen sterben in den ersten Lebensjahren an Gedeihstörung, Atemversagen, Sepsis und Pneumonie. Selten können auch Plattenepithelkarzinome auftreten.[1]
Bei Tieren
Die Erkrankung kann auch bei Tieren auftreten.[7]
Literatur
- M. Laimer, C. M. Lanschuetzer, A. Diem, J. W. Bauer: Herlitz junctional epidermolysis bullosa. In: Dermatologic clinics. Band 28, Nummer 1, Januar 2010, S. 55–60, doi:10.1016/j.det.2009.10.006, PMID 19945616 (Review).
- K. Parsapour, M. D. Reep, L. Mohammed, A. Church, T. Shwayder: Herlitz junctional epidermolysis bullosa presenting at birth with anonychia: a case report and review of H-JEB. In: Pediatric dermatology. Band 18, Nummer 3, 2001 May-Jun, S. 217–222, PMID 11438002.
- P. Schmid, O. Tönz, A. Vogel, U. W. Schnyder: [Herlitz, severe generalized atrophic epidermolysis bullosa. Description and genealogic clarification of 4 new cases from Unterwalden canton]. In: Schweizerische medizinische Wochenschrift. Band 111, Nummer 17, April 1981, S. 603–612, PMID 7221521
Einzelnachweise
- ↑ a b c d e Eintrag zu EBJ Herlitz. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ a b c d e Enzyklopaedie-Dermatologie Herlitz Enzyklopädie Dermatologie
- ↑ G. Herlitz: Kongenitaler nicht syphilitischer Pemphigus: Eine Übersicht nebst Beschreibung einer neuen Krankheitsform (Epidermolysis bullosa hereditaria letalis). In: Acta Paediat. (Uppsala) 1935, Bd. 17, S. 315–71.
- ↑ H. Müller, H. Bode, C. Krone, I. Anton-Lamprecht, M. Orlowska: Herlitz Syndrom und Pylorusatresie. In: Helvetica paediatrica acta. Band 43, Nummer 5–6, Juni 1989, S. 457–466, PMID 2745141.
- ↑ Junctional epidermolysis bullosa, Herlitz type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ T. Hirsch, T. Rothoeft, N. Teig, J. W. Bauer, G. Pellegrini, L. De Rosa, D. Scaglione, J. Reichelt, A. Klausegger, D. Kneisz, O. Romano, A. Secone Seconetti, R. Contin, E. Enzo, I. Jurman, S. Carulli, F. Jacobsen, T. Luecke, M. Lehnhardt, M. Fischer, M. Kueckelhaus, D. Quaglino, M. Morgante, S. Bicciato, S. Bondanza, M. De Luca: Regeneration of the entire human epidermis using transgenic stem cells. In: Nature. Band 551, Nummer 7680, 11 2017, S. 327–332, doi:10.1038/nature24487, PMID 29144448, PMC 6283270 (freier Volltext).
- ↑ S. Mömke, A. Kerkmann, A. Wöhlke, M. Ostmeier, M. Hewicker-Trautwein, M. Ganter, J. Kijas,. , O. D: A frameshift mutation within LAMC2 is responsible for Herlitz type junctional epidermolysis bullosa (HJEB) in black headed mutton sheep. In: PLOS ONE. Band 6, Nummer 5, Mai 2011, S. e18943, doi:10.1371/journal.pone.0018943, PMID 21573221, PMC 3087721 (freier Volltext).
