Netherton-Syndrom

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Zur Navigation springen Zur Suche springen
Klassifikation nach ICD-10
Q80.8 Sonstige Ichthyosis congenita
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Netherton-Syndrom, richtiger Comèl-Netherton-Syndrom, ist eine seltene angeborene Hautkrankheit (Genodermatose) mit den Hauptmerkmalen einer Erythrodermie, Überempfindlichkeitsreaktion und Bambushaaren (Trichorrhexis invaginata).[1][2]

Synonyme sind: Bambushaar-Syndrom; lateinisch Erythroderma ichthyosiforme congenitum; Ichthyosis linearis circumfexa Rille-Comèl.

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1949 durch den italienischen Dermatologen Marcell Comèl[3][4] und im Jahre 1958 durch den US-amerikanischen Dermatologen Earl Weldon Netherton (* 1893, † 1967).[5][6]

Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Häufigkeit wird mit 1 – 9 zu 1.000.000 angegeben, bislang sind weniger als 200 Patienten beschrieben worden. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[7]

Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Der Erkrankung liegen Mutationen im SPINK5-Gen am Genort 5q32 zugrunde, welches für LEKTI, ein Serinproteasen-Inhibitor kodiert. Es kommt u. a. zu einer gestörten T-Zellenbildung und einem stark erhöhten Immunglobulin-E-Spiegel.[2][8]

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:[1] Beginn bei oder kurz nach Geburt

Als Komplikationen können hyponatriämische Dehydratation, rezidivierende Infektionskrankheiten, Diarrhoe, ein Malabsorptionssyndrom und Superinfektionen mit Septikämie auftreten.

Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Zur Diagnosesicherung kommt ein immunhistochemischer Nachweis des LEKTI-Mangel, besser der Nachweis der SPINK5-Mutationen infrage.

Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Abzugrenzen sind das Peeling-Skin-Syndrom, andere kindliche Formen der Erythrodermie wie die Nichtbullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie, Erythrodermie bei Psoriasis, Atopische Dermatitis, Lamelläre Ichthyose, Immundefekt-Syndrome, Seborrhoische Dermatitis und Akrodermatitis enteropathica.[2][7]

Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Zur symptomatischen Behandlung wird die äußerliche Anwendung von Harnstoff, Milchsäure sowie Ammoniumlaktat und Tacrolimus empfohlen.[2]

Verlauf[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die lebenslang bleibenden Haut- und Haarveränderungen schwächen sich im Verlauf ab, die Gedeihstörung geht zurück.[7]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. a b c d Enzyklopädie Dermatologie
  3. enzyklopaedie-dermatologie Comèl
  4. M. Comel: Ichthyosis linearis circumflexa. In: Dermatologica. Band 98, Nr. 3, 1949, S. 133–136, PMID 18152084.
  5. enzyklopaedie-dermatologie Netherton
  6. E. W. Netherton: A unique case of trichorrhexis nodosa; bamboo hairs. In: Archives of Dermatology. Band 78, Nr. 4, Oktober 1958, S. 483–487, PMID 13582191.
  7. a b c Netherton-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. Netherton syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)