Cohen-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2013)

Das Cohen-Syndrom ist eine sehr seltene, nicht ursächlich therapierbare Besonderheit auf der Grundlage einer genetischen Mutation mit unbekannten Basisdefekt und autosomal-rezessivem Erbgang (siehe: Erbkrankheit). Die Besonderheit wurde 1973 erstmals von Michael Cohen et al. unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten detailliert beschrieben.

Die Diagnose ist nicht ganz einfach, sodass davon ausgegangen werden muss, dass das Cohen-Syndrom oftmals nicht als dieses diagnostiziert wird sondern zum Beispiel als Prader-Willi-Syndrom. Mutationen im COH1-Gen, das in der chromosomalen Region 8q22 liegt, wurden 2003 als ursächlich für das Cohen-Syndrom beschrieben.

Symptome[Bearbeiten]

  • leichte kognitive Behinderung
  • Adipositas (Fettsucht)
  • Gelenküberbeweglichkeit (Hyperextension)
  • muskuläre Hypotonie (Muskelschwäche)
  • mandibuläre Retrognathie / Mikrognathie (ein vergleichsweise kleiner Unterkiefer, der oft ein Stück nach hinten verlagert ist)
  • große Zähne (Makrodontie / insbesondere der Schneidezähne)
  • hoher / schmaler Gaumen
  • kurzes Philtrum (Philtrum = Teil der Oberlippenoberfläche zwischen Nase und Mund mit der kleinen Einbuchtung)
  • Mikrozephalie (ein vergleichsweise kleiner Kopf)
  • lange Lidspalten (oft ist die Lidachse nach unten außen hin leicht geschrägt)
  • offenstehender Mund
  • prominente Nasenwurzel
  • prominente / hypertrophe Zunge
  • prominentes Mittelgesicht
  • Besonderheiten im Bereich des humero-ulnaren Gelenks (d.h. des Scharnier-/Walzengelenks im Ellenbogen)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (der kleine Finger ist leicht in Richtung Ringfinger gebogen)
  • Klumpfuß / Knickfuß
  • Lordose (konvexe Biegung der Wirbelsäule / Hohlrücken)
  • Skoliose (seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule)
  • Besonderheiten im Bereich der Herzklappe zwischen linkem Vorhof und linker Herzkammer (Mitralklappe)
  • Innenohrschwerhörigkeit
  • Iriskolobom (angeborene Lücke der Regenbogenhaut / Iris des Auges)
  • Myopie (Kurzsichtigkeit)
  • Nystagmus (unwillkürliche Augenbewegungen, „Augenzittern“)
  • Optikusatrophie (Sehnervschädigung)
  • Retinitis pigmentosa (Sammelbezeichnung für bestimmte erblich bedingte Augenerkrankungen, die die Netzhaut / Retina zerstören)
  • Retinoschisis / Retinakolobom (Netzhautspaltung)
  • Trichterbrust
  • Epilepsie

Literatur[Bearbeiten]

  • Cohen M, Hall B, Smith D, Graham B, Lampert K (1973): A new syndrome with hypotonia, obesity, mental deficiency, and facial, oral, ocular and limb anomalies. J Pediatr 83: 280-284, 1973
  • Satu Kivitie-Kallio: Cohen Syndrome : a clinical study of 29 Finnish patients. Dissertation University of Helsinki 2000
  • Witkowski, Prokop, Ullrich, Thiel: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Ursachen, Genetik, Risiken. Springer, Berlin - New York u.a. 2003 (7. Aufl.) ISBN 3-540-44305-3
  • Kolehmainen J. et al. (2003) "Cohen Syndrome Is Caused by Mutations in a Novel Gene, COH1, Encoding a Transmembrane Protein with a Presumed Role in Vesicle-Mediated Sorting and Intracellular Protein Transport". Am J Hum Genet 72:1359–1369
  • Garcia Ballesta C., Perez Lajarín L., Córtes Lillo O.: Cohen Syndrome, Orphanet encyclopedia, 2004, als PDF
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