Cohen-Syndrom

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Wechseln zu: Navigation, Suche
Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2013)

Das Cohen-Syndrom ist eine sehr seltene, nicht ursächlich therapierbare Besonderheit auf der Grundlage einer genetischen Mutation mit unbekannten Basisdefekt und autosomal-rezessivem Erbgang (siehe: Erbkrankheit). Die Besonderheit wurde 1973 erstmals von Michael Cohen et al. unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten detailliert beschrieben.

Die Diagnose ist nicht ganz einfach, sodass davon ausgegangen werden muss, dass das Cohen-Syndrom oftmals nicht als dieses diagnostiziert wird sondern zum Beispiel als Prader-Willi-Syndrom. Mutationen im COH1-Gen, das in der chromosomalen Region 8q22 liegt, wurden 2003 als ursächlich für das Cohen-Syndrom beschrieben.

Symptome[Bearbeiten]

  • leichte kognitive Behinderung
  • Adipositas (Fettsucht)
  • Gelenküberbeweglichkeit (Hyperextension)
  • muskuläre Hypotonie (Muskelschwäche)
  • mandibuläre Retrognathie / Mikrognathie (ein vergleichsweise kleiner Unterkiefer, der oft ein Stück nach hinten verlagert ist)
  • große Zähne (Makrodontie / insbesondere der Schneidezähne)
  • hoher / schmaler Gaumen
  • kurzes Philtrum (Philtrum = Teil der Oberlippenoberfläche zwischen Nase und Mund mit der kleinen Einbuchtung)
  • Mikrozephalie (ein vergleichsweise kleiner Kopf)
  • lange Lidspalten (oft ist die Lidachse nach unten außen hin leicht geschrägt)
  • offenstehender Mund
  • prominente Nasenwurzel
  • prominente / hypertrophe Zunge
  • prominentes Mittelgesicht
  • Besonderheiten im Bereich des humero-ulnaren Gelenks (d.h. des Scharnier-/Walzengelenks im Ellenbogen)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (der kleine Finger ist leicht in Richtung Ringfinger gebogen)
  • Klumpfuß / Knickfuß
  • Lordose (konvexe Biegung der Wirbelsäule / Hohlrücken)
  • Skoliose (seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule)
  • Besonderheiten im Bereich der Herzklappe zwischen linkem Vorhof und linker Herzkammer (Mitralklappe)
  • Innenohrschwerhörigkeit
  • Iriskolobom (angeborene Lücke der Regenbogenhaut / Iris des Auges)
  • Myopie (Kurzsichtigkeit)
  • Nystagmus (unwillkürliche Augenbewegungen, „Augenzittern“)
  • Optikusatrophie (Sehnervschädigung)
  • Retinitis pigmentosa (Sammelbezeichnung für bestimmte erblich bedingte Augenerkrankungen, die die Netzhaut / Retina zerstören)
  • Retinoschisis / Retinakolobom (Netzhautspaltung)
  • Trichterbrust
  • Epilepsie

Literatur[Bearbeiten]

  • Cohen M, Hall B, Smith D, Graham B, Lampert K (1973): A new syndrome with hypotonia, obesity, mental deficiency, and facial, oral, ocular and limb anomalies. J Pediatr 83: 280-284, 1973
  • Satu Kivitie-Kallio: Cohen Syndrome : a clinical study of 29 Finnish patients. Dissertation University of Helsinki 2000
  • Witkowski, Prokop, Ullrich, Thiel: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Ursachen, Genetik, Risiken. Springer, Berlin - New York u.a. 2003 (7. Aufl.) ISBN 3-540-44305-3
  • Kolehmainen J. et al. (2003) "Cohen Syndrome Is Caused by Mutations in a Novel Gene, COH1, Encoding a Transmembrane Protein with a Presumed Role in Vesicle-Mediated Sorting and Intracellular Protein Transport". Am J Hum Genet 72:1359–1369
  • Garcia Ballesta C., Perez Lajarín L., Córtes Lillo O.: Cohen Syndrome, Orphanet encyclopedia, 2004, als PDF
Gesundheitshinweis Dieser Artikel bietet einen allgemeinen Überblick zu einem Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt keine Arztdiagnose. Bitte hierzu diese Hinweise zu Gesundheitsthemen beachten!