Erbkrankheiten in endogamen Populationen

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Erbkrankheiten in endogamen Populationen sind ein Phänomen in der Populationsgenetik. Sie treten in Populationen mit relativ kleiner effektiver Größe auf, die sich aufgrund verschiedener Umstände wenig bis gar nicht mit anderen Populationen vermischen, und sind eine Form der Inzuchtdepression. Das Phänomen kann jede kleinere genetisch isolierte Population betreffen, ist aber besonders bei manchen ethnisch, geographisch, kulturell oder religiös abgegrenzten Menschengruppen von Belang, in denen eine überdurchschnittlich hohe Endogamie verbreitet ist.

Genetischer Hintergrund[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Endogamie in kleineren Populationen führt zwangsläufig zu einer Erhöhung des durchschnittlichen Inzuchtkoeffizienten. Dadurch steigt die Wahrscheinlichkeit, dass sich an einem Genlocus zwei identische Allele befinden (Homozygotie). Da die meisten Erbkrankheiten rezessiv vererbt werden, erkrankte Menschen also für die Krankheit homozygot sein müssen, führt die Zunahme des Inzuchtkoeffizienten zu einem häufigeren Auftreten von Erbkrankheiten, als das in einer nicht endogamen Population der Fall wäre.

Die betroffenen Erbkrankheiten sind je nach Population verschieden und hängen mit der individuellen Allelfrequenz in der jeweiligen Population zusammen, die historisch durch den Gründereffekt bedingt ist.[1] Während die meisten in endogamen Populationen häufiger auftretenden Erbkrankheiten auch in der Gesamtbevölkerung vorkommen können, existieren auch Erbkrankheiten, die nur innerhalb einer bestimmten endogamen Population auftreten. Solche Erbkrankheiten gehen auf eine Mutation zurück, die sich erst nach Beginn der genetischen Isolation der Population ereignet hat.

Wenn eine endogame Population einem hohen Selektionsdruck ausgesetzt ist und eine Erbkrankheit schwerwiegende Folgen hat, kann Purging über eine stärkere Auslese die verantwortlichen Allele in manchen Fällen mit der Zeit aus der Population eliminieren. Allerdings kann dieser Effekt durch spezifisch menschliche Fortpflanzungsweisen innerhalb solcher Populationen abgeschwächt werden.[2][3]

Gründe für Endogamie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die Gründe für die auslösende Endogamie sind unterschiedlich: Sie kann geographisch bedingt sein, wenn eine Population beispielsweise auf einer Insel längere Zeit weitgehend isoliert lebt. Bekannte Beispiele dafür sind die Isländer,[4][5] die Bewohner gewisser Inseln in Kroatien,[6] Bewohner von Martha’s Vineyard,[7] La Réunion,[8] Tristan da Cunha,[9][10] der Norfolkinsel[11] und der Kapverden.[12] Geographisch isolierte Populationen können auch in abgelegenen Gebieten außerhalb von Inseln vorkommen und entsprechend eine höhere Frequenz von Erbkrankheiten aufweisen. Beispiele dafür existieren unter anderem in Nordschweden und Finnland,[13] Saudi-Arabien, Libanon, Israel, Polen, der Schweiz, Italien,[8] Pakistan,[14] Indien,[15] Iran,[16] Tunesien,[17] Brasilien[18] sowie in den Niederlanden.[19]

Eine weitere Möglichkeit für Endogamie sind religiöse Gründe bei Angehörigen von Religionen mit einer begrenzten Zahl von Anhängern, einer vernachlässigbar kleinen Zahl von Konvertiten und einem Tabu gegen Heiraten mit Menschen, die nicht derselben Religion angehören. Am besten erforscht sind solche Krankheiten bei den Amischen, Mennoniten und Hutterern[20][21] sowie bei aschkenasischen und sephardischen Juden;[22] Anhaltspunkte für ihre Existenz bestehen unter anderem auch bei Mormonen.[23]

Schließlich kann Endogamie auch kulturell bedingt sein, beispielsweise innerhalb einer Sprachgruppe mit relativ wenig Sprechern und geringer Vermischung mit umgebenden Sprachgruppen. Beispiele für solche kulturellen Gruppen mit endogam bedingten Erbkrankheiten sind die Basken in Frankreich und Spanien,[24] eine Teilgruppe der türkischstämmigen Migrationspopulation in den Niederlanden,[8] sowie die französischsprachigen Kanadier in Québec.[25]

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. E. O'Brien, R. A. Kerber, L. B. Jorde, A. R. Rogers: Founder effect: assessment of variation in genetic contributions among founders. In: Human biology. Band 66, Nummer 2, April 1994, S. 185–204, ISSN 0018-7143. PMID 8194843.
  2. A. D. Overall, M. Ahmad, R. A. Nichols: The effect of reproductive compensation on recessive disorders within consanguineous human populations. In: Heredity. Band 88, Nummer 6, Juni 2002, S. 474–479, ISSN 0018-067X. PMID 12180090.
  3. K. B. McKusick, S. R. Schach, J. H. Koeslag: Social mechanisms in the population genetics of Tay-Sachs and other lethal autosomal recessive diseases: a computer simulation model. In: American journal of medical genetics. Band 36, Nummer 2, Juni 1990, S. 178–182, ISSN 0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1320360211. PMID 2368806.
  4. A. L. Price, A. Helgason, S. Palsson, H. Stefansson, D. St Clair, O. A. Andreassen, D. Reich, A. Kong, K. Stefansson: The impact of divergence time on the nature of population structure: an example from Iceland. In: PLoS genetics. Band 5, Nummer 6, Juni 2009, S. e1000505, ISSN 1553-7404. doi:10.1371/journal.pgen.1000505. PMID 19503599. PMC 2684636 (freier Volltext).
  5. A. Helgason, B. Yngvadóttir, B. Hrafnkelsson, J. Gulcher, K. Stefánsson: An Icelandic example of the impact of population structure on association studies. In: Nature genetics. Band 37, Nummer 1, Januar 2005, S. 90–95, ISSN 1061-4036. doi:10.1038/ng1492. PMID 15608637.
  6. V. Safti?, D. Rudan, L. Zgaga: Mendelian diseases and conditions in Croatian island populations: historic records and new insights. In: Croatian medical journal. Band 47, Nummer 4, August 2006, S. 543–552, ISSN 1332-8166. PMID 16909451. PMC 2080446 (freier Volltext).
  7. Nora Ellen Groce: Everyone Here Spoke Sign Language: Hereditary Deafness on Martha's Vineyard. (1985) Cambridge, MA: Harvard University Press. ISBN 0-674-27041-X.
  8. a b c J. Zlotogora: Multiple mutations responsible for frequent genetic diseases in isolated populations. In: Eur J Hum Genet. (2007), Band 15, Nr. 3, S. 272–278. PMID 17213840. PDF.
  9. J. S. Jones: How different are human races? In: Nature (1981), Band 293, Nr. 5829, S. 188–190. PMID 7278976.
  10. S. Eickhoff, P. Beighton: Genetic disorders on the island of St Helena. In: S Afr Med J. (1985), Band 68, Nr. 7, S. 475–478. PMID 4049161.
  11. C. Bellis, R. M. Hughes, K. N. Begley, S. Quinlan, R. A. Lea, S. C. Heath, J. Blangero, L. R. Griffiths: Phenotypical characterisation of the isolated norfolk island population focusing on epidemiological indicators of cardiovascular disease. In: Hum Hered. (2005), Band 60, Nr. 4, S. 211–219. PMID 16391489. PDF.
  12. S. Beleza, J. Campos, J. Lopes, I. I. Araújo, A. Hoppfer Almada, A. Correia e Silva, E. J. Parra, J. Rocha: The admixture structure and genetic variation of the archipelago of Cape Verde and its implications for admixture mapping studies. In: PloS one. Band 7, Nummer 11, 2012, S. e51103, ISSN 1932-6203. doi:10.1371/journal.pone.0051103. PMID 23226471. PMC 3511383 (freier Volltext).
  13. K. Kristiansson, J. Naukkarinen, L. Peltonen: Isolated populations and complex disease gene identification. In: Genome Biol. (2008), Band 9, Nr. 8, S. 109. doi:10.1186/gb-2008-9-8-109. PMID 18771588; PMC 2575505 (freier Volltext).
  14. A. D. Overall: The influence of the wahlund effect on the consanguinity hypothesis: consequences for recessive disease incidence in a socially structured pakistani population. In: Hum Hered. (2009), Band 67, Nr. 2, S. 140–144. doi:10.1159/000179561. PMID 19077430.
  15. T. J. Pemberton, F. Y. Li, E. K. Hanson, N. U. Mehta, S. Choi, J. Ballantyne, J. W. Belmont, N. A. Rosenberg, C. Tyler-Smith, P. I. Patel: Impact of restricted marital practices on genetic variation in an endogamous Gujarati group. In: Am J Phys Anthropol. (2012), Band 149, Nr. 1, S. 92–103. doi:10.1002/ajpa.22101. PMID 22729696; PMC 3436606 (freier Volltext).
  16. N. M. Ghiasvand, E. Shirzad, M. Naghavi, M. R. Vaez Mahdavi: High incidence of autosomal recessive nonsyndromal congenital retinal nonattachment (NCRNA) in an Iranian founding population. In: American journal of medical genetics. Band 78, Nummer 3, Juli 1998, S. 226–232, ISSN 0148-7299. PMID 9677055.
  17. N. Ben Halim, N. Ben Alaya Bouafif, L. Romdhane, R. Kefi Ben Atig, I. Chouchane, Y. Bouyacoub, I. Arfa, W. Cherif, S. Nouira, F. Talmoudi, K. Lasram, S. Hsouna, W. Ghazouani, H. Azaiez, L. El Matri, A. Abid, N. Tebib, M. F. Ben Dridi, S. Kachboura, A. Amouri, M. Mokni, S. Ben Arab, K. Dellagi, S. Abdelhak: Consanguinity, endogamy, and genetic disorders in Tunisia. In: J Community Genet. (2013), Band 4, Nr. 2, S. 273–284. doi:10.1007/s12687-012-0128-7. PMID 23208456; PMC 3666836 (freier Volltext).
  18. K. B. Gomes, V. C. Pardini, A. C. Ferreira, C. G. Fonseca, A. P. Fernandes: Founder effect of the 669insA mutation in BSCL2 gene causing Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy in a cluster from Brazil. In: Ann Hum Genet. (2007), Band 71, Teil 6, S. 729–734. PMID 17535271.
  19. K. Sleegers, G. Roks, J. Theuns, Y. S. Aulchenko, R. Rademakers, M. Cruts, W. A. van Gool, C. Van Broeckhoven, P. Heutink, B. A. Oostra, J. C. van Swieten, C. M. van Duijn: Familial clustering and genetic risk for dementia in a genetically isolated Dutch population. In: Brain (2004), Band 127, Teil 7, S. 1641–1649. PMID 15130954 (freier Volltextzugriff).
  20. M. Payne, C. A. Rupar, G. M. Siu, V. M. Siu: Amish, mennonite, and hutterite genetic disorder database. In: Paediatrics & child health. Band 16, Nummer 3, März 2011, S. e23–e24, ISSN 1918-1485. PMID 22379385. PMC 3077314 (freier Volltext).
  21. N. C. Orton, A. M. Innes, A. E. Chudley, N. T. Bech-Hansen: Unique disease heritage of the Dutch-German Mennonite population. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 146A, Nummer 8, April 2008, S. 1072–1087, ISSN 1552-4833. doi:10.1002/ajmg.a.32061. PMID 18348259. (Review).
  22. H. Ostrer, K. Skorecki: The population genetics of the Jewish people. In: Human genetics. Band 132, Nummer 2, Februar 2013, S. 119–127, ISSN 1432-1203. doi:10.1007/s00439-012-1235-6. PMID 23052947. PMC 3543766 (freier Volltext). (Review).
  23. Genetics in Utah (Memento des Originals vom 7. September 2013 im Internet Archive) i Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe den Link gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/learn.genetics.utah.edu auf der Webseite der University of Utah, abgerufen am 9. September 2013
  24. F. Bauduer: [History of biological anthropology of the Basque population: empiricism with molecular genetics]. In: Histoire des sciences médicales. Band 42, Nummer 2, 2008 Apr-Jun, S. 123–130, ISSN 0440-8888. PMID 19230313.
  25. A. M. Laberge: [Prevalence and distribution of genetic diseases in Quebec: impact of the past on the present]. In: Médecine sciences : M/S. Band 23, Nummer 11, November 2007, S. 997–1001, ISSN 0767-0974. doi:10.1051/medsci/20072311997. PMID 18021714.