Benutzer:Steschke

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Samstag, 25. Oktober 2014

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Die bei Morbus Fabry wesentlich betroffenen Organe.

Morbus Fabry ist eine seltene angeborene monogenetische Stoff­wechsel­störung aus der Gruppe der lysosomalen Speicher­krankheiten. Bei den betroffenen Patienten ist durch eine Mutation auf dem X-Chromosom die Aktivität des Enzyms α-Galactosidase A so stark reduziert, dass im Lysosom ihrer Zellen vor allem das Stoff­wechsel­produkt Globo­triaosyl­ceramid (ein Glycosphin­golipid, auch Gb3 oder auch GL-3 genannt) nicht mehr ausreichend abgebaut werden kann. Gb3 sammelt sich vor allem in den Zellen der Innen­auskleidung der Blutgefäße, den Endothel­zellen, an. Im Verlauf der Erkrankung werden diese Ansammlungen patho­logisch, das heißt, sie lösen die Fabry-Krankheit aus. Je nach Krankheits­verlauf kann dies unter Umständen Jahrzehnte dauern. Der Morbus Fabry ist eine Multi­system­erkrankung, die eine Vielzahl von Organen des Körpers betreffen kann. Abhängig von den betroffenen Organen können sehr unter­schied­liche Symptome auftreten. Die Lebens­qualität der an Morbus Fabry erkrankten Personen ist ausgesprochen schlecht und mit der von AIDS-Patienten vergleichbar. Mit der Enzym­ersatz­therapie ist die Krankheit seit dem Jahr 2001 kausal behandelbar. Die Patienten erhalten dabei ihr Leben lang gentechnisch produzierte α-Galactosidase A als Infusion. Unbehandelt erreichen männliche Patienten im Durchschnitt ein Alter von etwa 50, weibliche eines von etwa 70 Jahren.  – Zum Artikel …


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