Muckle-Wells-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
E85.0 Nichtneuropathische heredofamiliäre Amyloidose
ICD-10 online (WHO-Version 2013)

Das Muckle-Wells-Syndrom ist eine seltene, autosomal dominant vererbte autoinflammatorische Erkrankung. Sie ist nach Thomas James Muckle und Michael Vernon Wells benannt, die sie im Jahr 1962 erstbeschrieben.

Symptome[Bearbeiten]

Symptome sind intermittierende Episoden von Fieber, Nesselsucht (Urticaria), Gelenk- und Muskelschmerzen sowie zunehmender sensorineuraler Taubheit. Häufig entwickelt sich eine AA-Amyloidose in Nieren und anderen Organen. Folgen der Nierenbeteiligung sind Proteinurie, nephrotisches Syndrom und chronisches Nierenversagen. Blutsenkung und C-reaktives Protein sind erhöht.

Viele weitere, zum Teil nicht oder nur wenig dokumentierte Symptome sind möglich. Bei akuten Schüben sind außerdem Schmerzen hinter den Augen, warme Hautareale sowie oftmals eine stark verminderte Konzentrationsfähigkeit zu beobachten. Auch starke, unterschiedlich lange Phasen von Müdigkeit sind häufig.

Schwindel, Übelkeit und Phasen von kurzer Bewusstlosigkeit können auftreten.

Die meisten Patienten stellen sich mit den ersten Krankheitssymptomen bei Rheumatologen, Immunologen oder Kinderärzten vor. Die Nierenbeteiligung entsteht erst später.

Pathogenese[Bearbeiten]

Ursache des Muckle-Wells-Syndroms ist eine Missense Mutation im Gen NLRP3 auf Chromosom 1. NLRP3 codiert für das Protein Cryopyrin. Cryopyrin ist an Apoptose- und Entzündungs-Signalwegen beteiligt. Cryopyrin führt zu einer gesteigerten Bildung von Interleukin-1β (IL-1β). IL-1β wiederum stimuliert während der Akute-Phase-Reaktion die Synthese von Serum-Amyloid-A-Protein durch Leberzellen (Hepatozyten). Mutationen im NLRP3 Gen führen nicht nur zum Muckle-Wells-Syndrom, sondern können andere Autoinflammatorische Erkrankungen hervorrufen.

Im Gegensatz zu Autoimmunerkrankungen richten sich autoinflammatorische Erkrankungen nicht gegen das körpereigene Immunsystem, sondern produzieren Entzündungsstoffe, die dem Körper eine Entzündung vorspielen, aber keine ursächliche vorhanden ist.

Therapie[Bearbeiten]

Die Therapie erfolgt mit Anakinra, einem rekombinanten Interleukin-1-Rezeptor-Antagonist. Anakinra führt zu einer kompetitiven Hemmung der Bindung von IL-1α und IL-1β an den IL-1 Receptor Typ 1. Spricht die Behandlung mit Anakinra an, kommt es zur Besserung des Hörvermögens, Abfall der Spiegel von C-reaktivem Protein, Besserung der Proteinurie sowie Verschwinden von Urticaria, Gelenkschmerzen und Fieber.

Ein weiterer Wirkstoff, um MWS zu behandeln, ist Canakinumab (Ilaris(R)). Canakinumab ist ein Interleukin 1ß Hemmer und wird meist in Abständen von 8 Wochen subkutan gespritzt. Erst kürzlich hat Ilaris auch für andere Erkrankungen Zulassungen erhalten.

Medikamente, die gegen andere Formen von CAPS wirken (Colchicin), helfen beim MWS nicht und sind daher nicht indiziert.

Literatur[Bearbeiten]

Obwohl die Zahl der Erkrankten am MWS Sndrom weltweit nur ca. 200 Personen betrifft, gibt es Deutschland- aber auch weltweit einige Gruppen, die Betroffene informieren möchten.

Eine neu gegründeter, gemeinnütziger Verein entsteht gerade in Düsseldorf und wird von einem selber am MWS Syndrom Erkrankten geführt.

www.autoinflammatorisch.de

Gesundheitshinweis Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt keine Arztdiagnose. Bitte hierzu diese Hinweise zu Gesundheitsthemen beachten!