Diskussion:Neurofibromatose Typ 1/Archiv/1

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Kommentar zu dem von mir eingestellten Artikel

  • Dieser Artikel ist ursprünglich ein Vortrag, den ich im Rahmen meiner ärztlichen Ausbildung gehalten habe. Wenn ich mich recht erinnere, war dies Mitte der neunziger Jahre. Der Artikel ist in dieser Form bisher nicht veröffentlicht worden.

-- Andreas Werle 00:20, 27. Mai 2005 (CEST)

Diagnosekriterien

Meiner Meinung nach, und auch auf der englischen Seite, sind auch Optikusgliome ein Diagnosekriterium. -- Thomas f j 16:19, 13. Jul. 2010 (CEST)

Vorschläge

Nun ist meine Bewertung doch sehr lang ausgefallen. Ich hätte viele Änderungen selber vorgenommen, aber ich habe das Gefühl, dass Du Andreas Dich dabei eher überfahren fühlst, daher mal hier die Auflistung (auch wenn dies nicht das typische Wiki-Vorgehen ist). Auch wenn dies nun sehr nach viel Kritik aussieht, ist es das sicher nicht. Ich finde den Artikel gut, aber halt für die Exzellenten, und dies sollte das Kriterium sein, gehört schon noch ein wenig verändert.

  • den Satz über Neurofibromatose allgemein würde ich dem Gefühl nach weg nehmen, da Du Dich ja mir der NF Typ I (lt. Lemma) beschäftigen willst. Das passt eher in einen Übersichtsartikel Neurofibromatose, oder aber etwas später in diesem Artikel. Die Einleitung sollte IMHO sofort mit der eigentlichen Erkrankung beginnen.
  • Nach Neurofibromatose Typ I vielleicht auch sofort die Synonyme in Klammern angeben?
  • Ich persönlich bevorzuge in der Wiki kürzere Sätze, da diese oftmals leichter verständlich sind. Daher würde ich dann den Satz NF kürzen. Vorschlag:„… ist vererbte Erkrankung (link auf Erbkrankheit), welche verschiedene Organsystem betrifft. Da Haut und Nervensystem hauptsächlich betroffen sind, spricht man auch von einer neurokutanen Erkrankung. Daneben kommt es auch zu typischen Veränderungen in Augen und Knochen, es können aber auch andere Organsystem betroffen sein. Neben den Cafe-au-lait-Flecken, Lisch-Knötchen und Fibrome kommt es mit zunehmendem Alter häufig auch zur Entstehung von Hamartomen und anderen Tumoren. Da es sich bei dieser Erkrankung um eine angeborene Störung handelt sind die Therapiemöglichkeiten sehr begrenzt, und beschränken sich in erster Linie auf Tumorchirurgie.“
  • Den Satz, um was es bei dem Artikel geht, sowie der Hinweis für Betroffene würde ich wegnehmen, denn das passt IMHO nicht in die Einleitung, weil einerseits aus der Inhaltsangabe ersichtlich und wer hier nachschlägt, sucht eh nicht als erstes einen weiteren Link, sondern Infos. Besser beim Link selber hinweisen, dass er sehr gut ist für Betroffene.
  • ad Klassifikation: sehr interessant, aber für meinen Teil irgendwie hier fehl am Platz. IMHO wäre diese Einteilung besser in einem Artikel neurokutane Erkrankungen aufgehoben. Oder passt es vielleicht in Phakomatose? Auf alle Fälle erhalten, aber wenn möglich vielleicht wo anders? Ich erwarte mir irgendwie, dass hier ein Hinweis zur übergeordneten Instanz (zählt zu Phakomatosen) und genau die untergeordneten Einteilungen aufgelistet sind. Abgrenzung gegenüber anderen Erkrankungen, vielleicht eher am Ende des Artikels? Wenn ich was suche, so erwarte ich mir irgendwie zuerst Infos über das was ich gesucht habe, und dann erst weiterführende Infos.
  • ad Geschichte: passt gut, vielleicht den von Recklinghausen mit Vornamen und Lebensdaten erwähnen (Friedrich Daniel; 2. 12. 1833 / Gütersloh - 26. 8. 1910 / Straßburg) Quelle: [hier]? Gibt es die anekdotische Erstbeschreibung als Text? Wäre sie verwendbar? Ansonsten würde ich den Abschnitt wieder eher am Ende einordnen.
  • ad Inzidenz, …: Ich persönlich schätze es mehr, wenn nicht nur nackte Zahlen, sondern diese mit Menschen etc. verbunden sind. Ich persönlich würde daher eher so formulieren: „… auf 30 – 40 Erkrankte pro 100.000 Einwohnern…. Erwartung von 1 Betroffenem zu 2500 – 3000 Geburten.“ Ich würde auch die Erklärung zu aut.-dom rausnehmen, und stattdessen darauf hin verweisen, wo die genauer gegeben werden kann (vielleicht auf Erbkrankheit – hab auf die schnelle keine bessere Erklärung hier gefunden)
  • ad Pathogenese, sehr genau, aber OK, wer’s nicht wissen will, soll halt drunter weiterlesen.
  • ad Manifestationen: vielleicht sinnvoll, wenn man „Unterkapitel“ einbaut, im Sinne von „Hautveränderungen, ZNS-Veränderungen, …“? Ganz allgemein würde ich hier in so einem Text die Quellen (wie Neel at-al.) überhaupt weg lassen. Lisch-Knötchen: wäre ganz gut, wenn man kur beschreiben könnte, was Lisch-Knötchen überhaupt sind, der Rest ist eh in Ordnung; Hauttumoren: vielleicht erwähnen, dass es Neurofibrome sind, … Wikilink auf Lipom ändern, Artikel werden immer in Einzahl angelegt, ZNS-Tumore: Gemeint sind Neurinome oder?
  • Den Abschnitt Verlauf aus dem Artikel Neurofibromatose einbauen, vielleicht bei Prognose.
  • gibt es eigentlich diagnostische Richtlinien? Könnte man die notwendigen Untersuchungen und typischen (auch radiologischen) Befunde nicht in einem Absatz Diagnostik zusammenfassen?
  • Bilder: ich würde schon die Bilder aus der engl. WIkipedia (wenn Lizenz in Ordnung) übernehmen (allerdings kleineres Format) und wichtige Details farbig mit Pfeilen o.ä. hervorheben (könnte ich übernehmen, wenn ich weiß was gewünscht wird)
  • Ansonsten finde ich den Artikel sehr gut, für mich schwer zu beurteilen, inwiefern man noch einiges einfacher formulieren könnte, und vor allem könnte man sicherlich noch einige Links innerhalb der Wikipedia setzen, welches ich hier nun nicht unbedingt anführen möchte. Es gibt doch in meinem Hinterkopf noch so eine Art Schema, welche Kriterien für eine Dg der Neurofibromatose notwendig sind (mit 6 Cafe-au-lait Flecken, …). Ausserdem werde ich selber nochmals meinen Poeck (Neurobuch) und Fritsch (Hautbuch) zu rate ziehen, vielleicht ergibt sich ja noch was. Insgesamt wäre eine Interdisziplinäre Betrachtungsweise sicher sehr gut (Neuro, Haut, Radio, …), wobei ich sagen muss, dass diesbezüglich schon viel vorhanden ist.
  • Ach ja, und dann ab ins Review, würde ich mal sagen, dann Änderungen vornehmen, und ab zu den Exzellenten, denn dieses Potential hat dieser Artikel allemal.

Gruß --Patrick, « ? » 18:35, 11. Jun 2005 (CEST)

Hallo Patrick!
Ich hoffe ich packs an diesem Wochenende. Melde mich spätestens morgen Abend in der Sache zurück. Ich werd versuchen auf alle Punkte einzugehen. Das Problem ist mein Gedächtnis, ich hab ja alle Bücher im Büro in der Klinik und muß dann immer erst mal scharf nachdenken, ... nein das war nur ein Spaß. Jetzt muß ich aber erstmal mit meinem Sohn Star-Wars gucken.
Gruß -- Andreas Werle 20:00, 11. Jun 2005 (CEST)

Die Bilder habe ich noch nicht übernommen, da sie unter keiner gültigen Lizenz stehen. Habe bei dem Autor eine Nachricht mit Bitte um Klärung und Richtigstellung der Lizenz hinterlassen. Hoffe es kommt was retour. --Patrick, « ? » 22:37, 12. Jun 2005 (CEST)

Abschluß Nr.2

Hallo Patrick, ich habe nun fast alle Veränderungen, die Du abgeregt hast durchgeführt.

Zur Klassifikation der Phakomatosen hab ich nochmal nachgelesen. In der Tat ist das sehr kompliziert. Zu den kongenitalen neurokutanen Erkrankungen, die mit angeborenen Tumoren und Gefäßveränderungen einhergehen gehören: die Tuberöse Sklerose Bourneville, unsere Neurofibromatose Typ I Recklinghausen, die Angiomatose des Gesichtes (craniofacial oder trigeminocranial) Sturge Weber-Dimitri, die cerebelläre und retinale Hämangioblastose Hippel-Lindau, die familiäre Teleangiectasie Osler-Rendu-Weber und die Ataxia teleangiectasia Louis Bar. Die Dermatologen zählen zu den Neurokutanen Erkrankungen aber noch zahlreiche andere Störungen. Deshalb denke ich, man sollte da nochmal grundsätzlich über den Kategorienbaum nachdenken. Pragmatisch kann man sowas natürlich einfach in den Artikel Neurofibromatose einbauen.

Konsequenterweise will ich aber lieber erstmal den Artikel zu Ende bringen. Was jetzt noch fehlt, ist das blöde Knochenbild aus der englischen Ausgabe. Es ist mir nicht gelungen das zu verlinken, kannst Du das machen, vielleicht auch die Links aus dem Neurofibromatose-Artikel setzen? Mach das doch ohne mich groß zu fragen.

Den Abschnitt Geschichte lassen wir doch am Anfang, das ist so in den englischen Lehrbüchern, sag ich mal. Kürzere Sätze hab ich teilweise eingebaut.

Das mit den Diagnosekriterien würde ich so lösen, wie ich es jetzt geschrieben hab. Die Diagnose der NFI ist eine rein klinische Diagnose. Ich hab es deshalb induktiv aufgebaut: was kommt häufig vor und dann, wie formalisiert man das.

Ich bin gespannt, ob andere Leute das auch intuitiv verstehen.

Im Prognoseabschnitt hab ich nochmal Bezug auf die Pathogenese genommen. Die Krankheit funktioniert so und das macht auch die Vielfalt des Erscheinungsbildes aus. Es gibt ja vier verschiedene Neurofibromatosen, die periphere NF Typ I, die zentrale NF Typ II, dann noch die segmentale NF und die rein kutane Form der NF ohne weitere klinische Manifestationen. Die NFI war ja die erste erbliche Tumorerkrankung, deren molekularer Mechanismus aufgeklärt wurde. Das war eine ziemliche Sensation. Und man konnte das Gen erst klonieren, nachdem man die Patientenpopulationen mithilfe der Lisch-Knötchen homogenisiert hatte. Die Lisch-Knötchen gibt es nämlich nur bei der NF Typ I. Diese Tatsachen beeinflussen das klinische Bild und den Verlauf der Erkrankung.

Wenn ich es recht sehe, müßte man das, was ich jetzt hier geschrieben habe auch noch in den Artikel einarbeiten. Gemacht und könnte so aussehen.

Die Neurokutanen Erkrankungen (Synonym: Phakomatosen, Neuroectodermale Erkrankungen) sind charakterisiert durch Manifestationen an den beiden Organen Haut und Nervensystem. Neurokutane Erkrankungen werden in vier Gruppen unterteilt:

Die erste Untergruppe ist die größte und wird wieder mehrfach untergliedert. Zu den kongenitalen, gutartigen Tumoren und Gefäßveränderungen bei neurokutanen Erkrankungen zählen:

  • die Neurofibromatose Typ I Recklinghausen:
  • die Tuberöse Sklerose Bourneville.
  • die Angiomatose des Gesichtes (craniofacial oder trigeminocranial) Sturge Weber-Dimitri.
  • die cerebelläre und retinale Hämangioblastose Hippel-Lindau.
  • die familiäre Teleangiectasie Osler-Rendu-Weber.
  • die Ataxia teleangiectasia Louis Bar.

Es gibt vier verschiedene Neurofibromatosen:

  • die periphere NF Typ I (Hyperpigmentierung und Neurofibrome).
  • die zentrale NF Typ II (beidseitige Akustikusneurinome im Alter von 20 Jahren).
  • die segmentale NF (klinisch wie die NF Typ I, aber beschränkt auf ein Körpersegment).
  • die rein kutane Form der NF mit Hauttumoren ohne weitere klinische Manifestationen.

Die NFI war die erste erbliche Tumorerkrankung, deren molekularer Mechanismus aufgeklärt wurde. Das Gen konnte erst kloniert werden, nachdem man die Patientenpopulationen mithilfe des diagnostischen Kriteriums der Lisch-Knötchen homogenisiert hatte. Lisch-Knötchen gibt es nur bei der NF Typ I. Diese Tatsachen beeinflussen das klinische Bild und den Verlauf der Erkrankung.

Ja, so könnte man das machen. Was hältst Du davon. Sollten wir den Artikel Neurofibromatose zu Neurokutane Erkrankungen/Phakomatosen umbauen und dann von dort die NF I verlinken? Ich glaub, das ist schon der nächste Job. Okay, jetzt mach ich mal einen break.

Gruß -- Andreas Werle 21:22, 12. Jun 2005 (CEST)


Hallo Andreas, Den letzten Vorschlag finde ich sehr gut. Da ist sicherlich die Hauptkategorie für diese Art von Erkrankungen getroffen. Mit dem Einbau der Bilder kann ich gerne behilflich sein, kein Problem. Man muss sie dazu nur zuerst auf dem eigenen PC zwischenspeichern und auf Commons oder Wiki-de wieder hochladen. Ich werde mir auch erlauben, kleinere Veränderungen (Wiki-Links, etc.) selber vorzunehmen, denn das Vorschlagen und dann von Dir ausführen ist irgendwie auch Resourcen-Vergeudung. Gröbere Veränderungen werde ich natürlich vorher diskutieren. Über die Geschicht läßt sich diskutieren, um vorne oder hinten, eigentlich egal, nur denke ich ist sie halt in einem medizinischem Artikel von untergeordneterer Bedeutung als Symptome und Therapie - also in meinen Augen eher weiter hinten, aber egal, mich solls nicht stören. Gruß --Patrick, « ? » 22:11, 12. Jun 2005 (CEST)

Abschluß Nr.3

Hallo Patrick,
habe den Artikel Neurokutane Erkrankungen eingestellt. Jetzt gibt es entweder noch viel Arbeit in diesem Gebiet, oder wir schließen das jetzt wirklich mal ab und feilen an dem Astrozytom-Artikel. Ich muß auch irgendwann Nina mal eine konklusive Antwort wegen des TCR-Artikels geben. Das ginge dann aber frühestens in zwei Wochen. Das Einfädeln in den Review-Prozess müßtest Du mir erklären oder selber machen.
Gruß -- Andreas Werle 18:38, 14. Jun 2005 (CEST)


Hallo Andreas Werde ich heute noch machen. Ab dann wird immer wieder in bischen verbesserungsarbeit notwendig sein. Aber das sollte nun nebenbei laufen können. das mit neurokutane Erkrankungen schau ich mir demnächst noch an. hab gestern einen kurzen Artikel Friedrich Daniel von Recklinghausen eingestellt. Gruß --Patrick, « ? » 18:42, 14. Jun 2005 (CEST)

Bilder

  1. Bildrechte der englischen Wikipedia noch ungeklärt (siehe oben)
  2. wäre es möglich dieses Bild einzubinden?
Weiches Fibrom am oberen Augenlid.

Hallo Patrick,
das Bild ist schön, gefällt mir gut. Ist es auch von einem Patienten mit einer Neurofibromatose?
Gruß -- Andreas Werle 08:11, 17. Jun 2005 (CEST)

ICh habe keine Ahnung ob es von einem Patienten mit NF ist. Ich habe es nur gefunden in der Wikipedia, und dachte zum zeigen, wie ein (Neuro)fibrom aussehen kann, ist es allemal geeingnet. Wenn es nicht sehr unpassend ist (Lokalisation, Foprm, ...) würde ich es gerne einbauen. Bin mir halt nicht sicher, ob die NF-Fibrome auch so aussehen können. Gruß --Patrick, « ? » 08:17, 17. Jun 2005 (CEST)

Hallo Patrick,
Also mit einem entsprechenden Hinweis, denk ich, ist es ok. Ich habe in meiner ganzen beruflichen Tätigkeit nur zwei Patienten mit einer NF Typ I gesehen, ein Mädchen hatte ganz entstellende plexiforme Tumoren an den Beinen. Die kutanen Neurofibrome sind so wie in den Lehrbüchern eben, ganz unterschiedlich in der Form und Größe aber in der Regel weich und manchmal von violetter Farbe. Also dieses Fibrom passt ganz gut. Take it.
Gruß -- Andreas Werle 20:13, 17. Jun 2005 (CEST)

Das Bild stellt mit Sicherheit kein Neurofibrom dar. Man erkannt das auch an der blumenkohlartigen Oberfläche. Weil diese banalen Hautanhängsel so sehr häufig, die Neurofibrome aber so sehr selten sind, kann das Bild zu Verunsicherung führen ("*Schreck* "Sowas habe ich auch"). Ich plädiere für löschen KlausD. 18:42, 7. Aug. 2008 (CEST)

Zum Glück ist das Bild mit der Hautpapel rausgenommen worden. Die anderen Bilder geben leider auch nicht viel her. Vor allem das Bild aus der Pathologie ist eher eklig, muss man mal sagen (habe beruflich mit NF zu tun). Gute Fotos und z.T. guter Text sind aus aktuellem Anlass in der Presse erschienen (Nov.2013, Papst Franziskus tröstet einen Kranken Mann) http://www.bild.de/politik/ausland/papst/wie-krank-ist-der-mann-den-der-papst-troestete-33298120.bild.html --Rogald (Diskussion) 00:24, 12. Nov. 2013 (CET)

Diskussion Review

Hallo, Dargestelt wird eine neurokutane Erkrankung. Wollten nun mal sehen, wieweit der Artikel bei den Benutzern ankommt. An Bildern fehlt es zur Zeit noch. Es gibt zwar in der englischen Wikipedia noch ein paar radiologische Bilder, allerdings ist die Lizenz noch nicht ausreichend geklärt. Sobald eine Antwort auf die Anfrage kommt, werden wir sie einstellen. Gruß --Patrick, « ? » 18:51, 14. Jun 2005 (CEST)

Dir ist aber jetzt schon aufgefallen das da bei Neurofibromatose eine Hinweis auf eine Dopplung steckt? Wer hat den Baustein in diesem Artikel enfernt? Was ist eigentlich Neurofibromatose Typ 2? Auch hat der Artikel einen ausgeprägten Hang zum schwarzen. --Saperaud ☺ 19:33, 14. Jun 2005 (CEST)
Nach dem Überfliegen: Der Satzbau und die Wortwahl der medizinischen ist imho viel zu stark an emdizinische Fachleute gerichtet, ganze Passagen sind laienuntauglich, etwa der sehr knappe Abschnitt "Behandlung", während etwa der Geschichtsteil eher vollkommen unkonkret ist (wann wurde das Gen entdeckt, von wem etc.). Rein formal stört mich die ständige Fettschrift und die Info mit dem Doppelartikel habe ich jetzt auch gelesen, also bitte zusammenführen unter Neurofibromatose oder alternativ Neurofibromatose umschreiben und die Erklärung für Typ 1 und Typ 2 einbringen. Mir gefällt erste Variante besser, bin aber kein Mediziner. Gruß -- Achim Raschka 19:55, 14. Jun 2005 (CEST)
Danke für die ersten Kommentare. Ich habe eigentlich nur die Arbeit des hier Einstellens übernommen, die Hauptarbeit an dem Artikel hat bisher Benutzer:Andreas Werle geleistet.
Das Problem mit dem 2. Artikel ist mir bewußt, allerdings war ich der Meinung, dass dies mit Erstellung des übergeordneten Artikels neurokutane Erkrankung bereits geklärt worden wäre. Scheint so, dass dies nicht der Fall ist. Ich werde die nächsten Tage mal schauen, wieviel man über den Typ 2 schreiben kann, ob es sich dann lohnt zusammen zu bleiben oder doch trennen. Werde mich diesbezüglich auch mit Benutzer:Andreas Werle kurzschließen. Denke aber im Moment, dass es sinnvoll ist, die Artikel zu trennen, denn zum Typ 1 gibt es genug zu sagen, zu Typ 2 ein bischen weniger (grob geschätzt) und zu den typen 3 - 4 (oder 5) sehr wenig, da es sich eher um Sonderformen handelt. Dies wäre allerdings dann gut unter einem neuen Artikel Neurofibromatose abhandelbar.
Die Sprachliche Überarbeitung habe ich nun mal alleine in Angriff genommen. Da habe ich als fast noch Student (bis vor 1 Monat) wahrscheinlich schon leichter, da das Detailwissen und Gewöhnung an Fachsprache noch fehlen. Geschichtliches kann ich nicht überprüfen. Gruß --Patrick, « ? » 00:23, 15. Jun 2005 (CEST)

Hallo!

Zur Form:
Ich bin in der Wikipedia Anfänger und von daher nicht mit allen Formalitäten vertraut. Bei Formfragen (Fettschreibung, Absatzgliederung) muß ich mich erst an Konventionen gewöhnen und diese alle kennen lernen.

Zur Frage der Fachsprache:
Dieses Problem hab ich schon mit einigen Wikipedianern erläutert und gefunden, das es sehr unterschiedliche Meinungen gibt. Manche sagen es soll für die Oma sein, andere sagen, man muß nicht alles vereinfachen. Mein Eindruck ist, das ich etwa 99% der Artikel im Bereich Mathematik nicht verstehe. Ob für den Bereich Medizin andere Regeln gelten sollen ist eine Frage, die man diskutieren sollte. Grundsätzlich denke ich, das eine Internet-Enzyklopädie so gestaltet sein soll, das man sich die entsprechenden fehlenden Informationen über Links einholen kann. Das Problem ist, das das Medizin-Portal noch in den Anfängen steckt, wenn man einen solchen Anspruch ernst nimmt. Hier ist noch viel organisatorische Arbeit zu leisten und noch viel mehr inhaltliche.

Zur Gruppe der Neurofibromatosen:
Was eine NF Typ II ist und das es mehrere NF gibt, hab ich im Aritkel Neurokutane Erkrankungen eingebaut. In einer Vorfassung von NF Typ I gab es einen Abschnitt Klassifikation, den hab ich raus genommen und den Artikel Neurokutane Erkrankungen daraus gebaut. In dem Diskussionsteil von NF Typ I steht drin, wieso.

Zu den Doubletten:
Wie jeder in der Versionsgeschichte leicht sehen kann, gehen die Doubletten in Neurofibromatose auf mein Konto, das hab ich schonmal erklärt und erklär es nochmal, das waren meine ersten Versuche, an denen ich bisher nichts mehr geändert habe. Da die ursprünglichen Autoren sich nie dazu geäußert haben. Ich mache nochmal einen Anlauf das zu klären: ich werde die entsprechenden Autoren auf ihren Diskussionseiten um eine Stellungnahme bitten und wenn sie sich nicht äußern, dann werde ich die Artikel so verändern, wie ich es für inhaltich richtig halte. Was das bedeutet, erklär ich im nächsten Abschnitt.

Zur Klassifikation der Erkrankungen:
Die Erkrankungsgruppe Neurokutane Erkrankungen, Phakomatosen oder Neurectodermale Erkrankungen ist sehr heterogen. Die Klassifikation ist nicht einheitlich. Ich tendiere dazu, dies in dem Übersichtsartikel Neurokutane Erkrankungen Stück für Stück zu dokumentieren, indem man einfach die Klassifikationsprinzipien der wichtigsten Lehrbücher darstellt. Ich habe zunächst einmal eine Klassifikation eingeführt (Man muß ja schließlich irgendwo anfangen). Ich hänge aber nicht sklavisch daran, denn ich denke Medizin sollte pragmatisch sein. Wenn also jemand ein besseres Klassifikationssystem hat, soll er es bitte mit der entsprechenden Referenz aus Lehrbuch oder Fachartikel zur Diskussion stellen.
Meine Vorstellung ist die, das Neurokutane Erkrankungen eine Einleitung in das gesamte Problemfeld geben sollte. Der Artikel Phakomatosen könnte dazu dienen die Gruppe der kongenitalen gutartigen Tumoren und kongenitalen Gefäßmißbildungen mit Beteiligung von Haut und Nervensystem einleitend darzustellen. Alternativ könnte man die Definition von Rieß und Schöls akzeptieren und den Artikel Phakomatosen zu einem Artikel über Tumorsupressorgenerkrankungen umbauen, in dem dann eine Einleitung in die NF Typ I, die Tuberöse Sklerose und das Hippel-Lindau-Syndrom unter diesem Aspekt dargestellt werden.
Der Artikel Neurofibromatose sollte meiner Meinung nach zu einem Einleitungsartikel in die Gruppe der Neurofibromatosen umgebaut werden. Was das ist, steht in Neurokutane Erkrankungen drin.

Zur Frage der Geschichte der Neurofibromatosen:
Wer das Gen kloniert hat, steht in den Referenzen drin. An besseren Informationen zur Geschichte der Neurofibromatose wäre ich interessiert, meine Infos habe ich leider nur aus Nature und Science zusammen geklaubt. Ansonsten ist der Abschnitt kurz gehalten, um die Proportionen zu wahren.

Für Patrick nochmal inhaltlich:
Zu deinen Änderungen im Abschnitt Haut: Im Merrit von 1995 steht eine Liste der diagnostischen Krierien für die NF Typ I und II, die stammt aus dem Jahr 1987/88 und wurde auf einer Consensus Conference des NIH erstellt. (Conference Statement, NIH Consensus Development Conference: Neurofibromatosis. Arch. Neurol. 1988, 45:575-578.) Im Rieß/Schöls steht die auch drin. Ich hab noch ein amerikanisches Kinderneurologie-Lehrbuch, da kann ich mal nachsehen, was die schreiben. Wir sollten denke ich da einen guten Kompromiß finden.
Es ist so: Das Freckling ist keine großflächige Pigmentierung sondern ähnlich wie Sommersprossen (freckle = Sommersprossen, Tüpfel, Sprenkel) aber an Körperstellen, wo die Sonne nicht hinkommt: Axilla und Leiste. Es gibt aber auch angeblich eine diffuse Pigmentierung der Axilla, die auch als Freckle bezeichnet wird, das ist natürlich gelinde gesagt Murks, steht aber so bei Raymund Adams. Und es gibt großflächige pigmentierte Läsionen am Rumpf bei der NF I, aber in den Consensus papers sind sie nicht als diagnostisches Kriterium aufgeführt. Das mit dem Vergleich zum Ehlers Danlos Syndrom würd ich wieder raus nehmen, ich weiß nicht genau wieso, aber irgendwas daran ist glaub ich falsch.

Ich wußte ja das es komplizierter wird, als ich zunächst dachte. Aber wenn wir so weiter machen, dann werden wir in ein zwei Jahren wissen, was eine Neurofibromatose ist.

Gruß -- Andreas Werle 11:04, 15. Jun 2005 (CEST)

Hallo zusammen,
ich denke, dass dieser Artikel auf den richtigen Weg gebracht werden kann. Ad Fachsprache bin ich der Meinung, dass der Artikel zumindest passagenweise (also optimalerweise in jedem Abschnitt) eine Art Einleitung haben sollte, die kurz und prägnant mit einfachen Worten darlegt, worum es geht, was Sache ist, ... also für die "Oma". Anschließend kann man ja weiter ins Detail gehen, um einer "fachkundigeren" Leserschaft auch noch mehr Informationen bieten zu können.
Ich lege meine Arbeit eigentlich so aus, dass ich mir vornehme mit meinen Veränderungen dazu beizutragen, dass ein Medizinstudent sehr gründlich informiert ist, dass Patienten sich informieren können und zumindest die Basis der Erkrankung verstehen und Schluss. Ärzte die sich mit dem Thema beschäftigen sollten doch andere Quellen als die Wikipedia benützen, da man sich hier leider auf einiges nicht verlassen kann - daher für Ärzte absolut unzuverlässlich ist.
ad Klassifikation sollte auf der Diskussionsseite von Diskussion:neurokutane Erkrankung weiter abgehandelt werden.
ad Doppeleinträge: die gehören in meinen augen schleunigst raus! Ich finde, dass im Artikel Neurofibromatose überhaupt keine zusätzliche Information drinnen steht und daher ohne größere Diskussion umgebaut werden kann, so dass dort ein Überblick über alle verschiedenen Typen mit entsprechenden Links drinnnen ist. Nach dem Motto Wikipedia:sei mutig können wir das auch angehen.
ad Haut: diese Erklärung des freckling (hab ich bis heute nicht gehört) finde ich soweit eh schon sehr gut und verständlich. Ich werde schauen, dass ich das in diesem Sinne einbauen kann. Ich habe bisher eben nur die diffuse Axilla-Pigmentierung in meinen Büchern gesehen.
speziell an Andreas Werle: Hoffe es stört dich nicht, dass ich begonnen habe den Artikel ein wenig umzuformulieren, habe aber schon darauf geachtet, Deine inhaltichen Erklärungen unverändert zu behalten (außer Freckling, das hab ich irgendwie vermurkst)
gruß --Patrick, « ? » 19:12, 15. Jun 2005 (CEST)

Hallo!
Ich habe jetzt in den Diskussionsseiten der Artikel Neurofibromatose und Phakomatose Hinweise eingebaut, das ich beabsichtige diese im Sinne einer Anpassung an das von mir Vorgeschlagene Kategorisierungsschema für die Neurokutane Erkrankungen umzugestalten.
Gruß -- Andreas Werle 20:39, 17. Jun 2005 (CEST)

also, ich bin mal als volllaie in den artikel gegangen und hab da ein paar marginalien. direkt am eingang heisst es Patienten [...] neigen zu epileptischen Anfällen., unter Diagnose aber Epilepsien treten bei weniger als 5% der Patienten auf..zum vergleich: bei gut 10 % aller menschen findet man im EEG eine erhöhte neigung zu epileptischen anfällen, rd. 5 % aller menschen bekommen einmal im leben einen epileptischen anfall, bei 0,5 - 1 % kommt es zu einer ausgeprägten epilepsie. da finde ich "weniger als 5 %" nicht gerade eine extreme häufung, die ein diagnostisches kriterium darstellt. wenn dem doch so ist, sollte man das klarmachen für den laien. und (jetzt stell ich mich mal ganz dumm): wer ist denn jetzt dieser joseph merrick / elefantenmensch überhaupt ? sollte er als der berühmteste fall (evtl. die berühmteste medizinische fallgeschichte überhaupt) nicht mehr als nur einen satz bekommen ? und dann verstehe ich oft dinge nicht, vor allem die sehr medizinischen absätze in der unteren hälfte. aber da ist wohl die frage, kann man das (durch einleitende, deppenkompatible sätze am beginn der betroffenen abschnitte) ein wenig abfedern ? gruß, Denisoliver 11:24, 21. Jun 2005 (CEST)

Hallo Denis!
Also, da hast du völlig recht. Meine Angaben zur Epilepsie stammen aus einem zusammenfassenden Nature-Artikel von Bruce Ponder. Im Merrit ist eine Epilepsie gar nicht ausdrücklich erwähnt. Im Lehrbuch der Kinderneurologie von Bruce Berg sind Anfälle mit einer Häufigkeit von 10% angegeben. Das ist auch nicht sehr viel. Dennoch ist der Hinweis in den Lehrbüchern wichtig, da epileptische Anfälle erstes klinisches Zeichen eines Hirntumors sein können. Ein Mensch ohne eine NF oder irgend eine neurologische Erkrankung bekommt mal einen Gelegenheitsanfall. Bei Menschen mit einer NF, die einen Krampfanfall bekommen muß man aber annehmen, das dieser Anfall symptomatisch ist, also Zeichen einer Verschlimmerung oder Weiterentwicklung Erkrankung ist. Deshalb ist der Hinweis auf Krampfanfälle bei diesen Patienten wichtig.
Ein diagnostisches Kriterium ist es natürlich nicht. Ich wollte sowieso noch was einbauen um die Unterschiede zwischen Kernsymptom, Klinisches Spektrum und Diagnostisches Kriterium zu erläutern.

  • Also: die Kernsymptome sind Cafe-au-Lait-Flecken und kutane Neurofibrome. Durch diese beiden Eigentümlichkeiten ist die Krankheit definiert!
  • Zu den diagnostischen Kriterien zählen die Symptome, die der allergrößte Teil der Patienten im Laufe der Erkrankung bekommen. Aber nicht alle auf einmal, sondern lediglich in Kombination, sodass man sagen kann, wenn zwei zutreffen, dann hat man mit großer Sicherheit eine NF. Die diagnostischen Kriterien sind also eine statistisch geschickte Auswahl der Durchnittssymptome. Ärzte benutzen diese rein artifizielle Auswahl um eine Vorhersage zu machen: dieser Mensch hat diese Krankheit.
  • Das klinische Spektrum ist alles, was ein Patient mit einer NF bekommen kann und im kausalen Zusammenhang mit der Erkrankung steht, also nicht bloß zufällig ist, wie ein Schnupfen. Dazu zählt auch eine Epilepsie, weil sie Zeichen eines Hirntumors sein kann.

Jetzt zur Geschichte mit dem Elephantenmenschen. Der hat einen eigenen Artikel. Da gehört diese Geschichte rein. Hier sollte man sie erwähnen, aber nicht mehr als das. Der Hinweis ist aber dennoch wichtig, weil Menschen mit einer NF diskreminiert werden. Die NF gilt als eine Erkrankung, die aus einem Menschen ein Monstrum macht, eben wie der Elephantenmensch Joseph Merrick. Das ist aber ein Vorurteil, wie man ja an den diagostischen Kriterien sehen kann. Menschen, die einen Verwandten mit einer NF haben und die mehr als zwei Irisknötchen haben, haben eine NF, auch wenn man ihnen das sonst überhaupt nicht ansieht. Das ist wichtig für die Prognose. Die Diagnose NF bedeutet nicht notwendig, das man ein Schicksal erleiden muß wie Joseph Merrick.
Was das deppenkompatible Abfedern betrifft, da kann ich als Arzt nicht so wirklich weiterhelfen, weil ichs ja verstehe. Du mußt also sagen, was du nicht verstehst. Die Kapitel zur Pathologie und Molekularbiologie sind in der Kürze nicht einfacher zu machen. Da kann man nur Links einfügen und diese möglichst füllen, sonst wird der Artikel zu lang.
Vielen Dank für die Hinweise.
Gruß -- Andreas Werle 16:57, 21. Jun 2005 (CEST)

so, ich nochmal. was du mir zu der epilepsie-geschichte jetzt erklärst, macht mir das ganze erheblich klarer, das sollte in komprimiertzer form in den artikel. was merrick angeht, habe ich mir mal erlaubt, aus dem satz einen absatz zu machen, da der abschnitt Geschichte heisst, gehört das m.e. so da rein, inkl. ein wenig wirkungsgeschichte. solltest du jedoch der meinung sein, das sei so nicht angemessen, dann lösch meine ergänzungen wieder.
zur verständlichkeit: bspw. taucht 4 mal der begriff kutan auf, 2 mal der begriff subkutan. es handelt sich wohl um einen zentralen begriff, aber: er wird an keiner stelle mal en passant erklärt, speziel hier gibt es sogar nicht mal einen link. Café-au-Lait-Flecken kommen ebenfalls oft vor, hat zwar einen link, sollte aber ebenfalls eine kurzerklärung erhalten. wie diese aussehen sollte ist ganz einfach: "Neurofibrome sind Tumoren des peripheren Nervensystems, welche sich vor allem im Bereich der Haut bemerkbar machen." welche begriffe en detail kurz erklärt werden sollten, lässt sich einfach dadurch herausfinden, das man überlegt ob es die eigene mutter direkt verstünde. wenn nicht (und wenn es eine gewisse bedeutung für den artikel als ganzes hat), dann brauch es eine KE.
aber auch ganze absätze: Die Neurofibromatose Typ 1 war die erste erbliche Tumorerkrankung, deren molekularer Mechanismus aufgeklärt werden konnte. Man konnte das Gen erst klonieren, nachdem man die Patientenpopulationen mithilfe der Lisch-Knötchen, welche nur bei Neurofibromatose Typ I auftreten, selektiert hatte. verlinkt ist in diesem abschnitt nur "Gen", eigentlich der einzige begriff, von dem ich selbst eine ungefähre vorstellung habe. doch was ist ein molekularer mechanismus ? was sind Patientenpopulationen ? was sind Lisch-Knötchen ? ah, ganz weit unten sind sie erklärt, der begriff Lisch-Knötchen fällt aber schon vorher, das sollte angepasst werden.
es gibt viele solcher beispiele, wo textabschnitte "deppenkompatibler" werden sollten, auch als arzt wirst du sie sicher finden, ohne das ich dir sie alle im einzelnen aufzeigen muss.
viel erfolg wünsche ich, Denisoliver 23:43, 21. Jun 2005 (CEST)

Ich bin ebenfalls Laie und finde den Artikel dennoch einigermaßen verständlich. Zumindest wird klar, um welche Art von Erkrankung es sich handelt und welche Symptome sie aufweist usw. Es sind natürlich auch Passagen drin, die tatsächlich nur für Fachleute verständlich sind. Ich finde das allerdings gar nicht so schlimm. PaulaK 12:57, 22. Jun 2005 (CEST)

Hallo!
Habe nochmal Veränderungen am Text vorgenommen, Fehler beseitigt und Anregungen berücksichtigt. Es ist wirklich hilfreich, wenn man immer wieder kritisiert wird. Auch für die "roten Links" werde ich noch eine Lösung finden.
Gruß -- Andreas Werle 1. Jul 2005 18:13 (CEST)

Hallo Andreas, noch schöner als "kritisiert werden" ist nur noch, wenn man sieht, das die eigene Kritik Widerhall findet und umgesetzt wird, das macht Spaß :) . Nun gibt es nur noch eine Kleinigkeit, die ich anzumerken hätte, dann wäre der Artikel für mich vorschlagsreif (vorbehaltlich einer inhaltlichen Prüfung, die ich als Laie nicht leisten kann). Das wäre: du hast mittlerweile wie gebeten Kurzerklärungen für Fachbegriffe eingefügt, nicht immer aber sind diese beim ersten Auftauchen des Begriffes angelegt, sondern kommen gelegentlich erst etwas später (z.B. bei kutan). Das wäre das letzte Detail. Ich hoffe, den Artikel bald in der Kandidatur zu sehen, besten Gruß, Denisoliver 1. Jul 2005 22:33 (CEST)

Ethnische Gruppen

Obwohl bei 50% aller Fälle durch Neumutation in der Tat eine gleichmäßige Verteilung zu erwarten ist, glaube ich mich zu erinnern, dass die Krankheit unter Juden signifikant häufiger ist. Auf die Schnelle konnte ich gerade mal einen Link finden: [1]. --Pjacobi 23:24, 10. Jul 2005 (CEST)

Exzellenz-Diskussion

aus der review

  • pro - der artikel ist lange im review bearbeitet worden. m.e. hat er den titel exzellent mittlerweile verdient. Denisoliver 9. Jul 2005 01:34 (CEST)
  • pro - behandelt sein Thema recht umfassend und die Lemmafrage ist ja nun auch ganz gut gelöst. --Saperaud ☺ 9. Jul 2005 01:52 (CEST)
  • pro - auch meine Biologenlaienzustimmung für deiesen Artikel -- Achim Raschka 9. Jul 2005 09:21 (CEST)
  • pro - sehr umfassender und interessanter ARtikel. --BS Thurner Hof 9. Jul 2005 20:32 (CEST)
  • Pro - wobei ich mir nicht sicher bin, ob der Abschnitt "Artikel in Zeitschriften" wirklich notwendig ist. Zum einen sind es bestimmt nicht einmal annähernd alle Arbeiten zu diesem Thema, und ob es die wichtigsten sind, ist auch schwer einzuschätzen. --Uwe 22:31, 9. Jul 2005 (CEST)
  • Der Artikel ist sehr informativ, und mich hat der Abschnitt "Zeitschriften" nicht gestört. Was ich mich allerdings frage, ist, wieso hier ein Hinweis auf David Lynchs Film fehlt, obwohl die meisten Leser die Krankheit vermutlich am besten aus diesem Film kennen werden. Ich traue mich aber nicht, es anzupassen. Der Film wird schon genannt auf der John Merrick-Seite; im Lemma Der Elefantenmensch fehlt jedoch ein Link auf den Neurofibromatose Typ 1-Artikel. Alles recht komisch. Ansonsten ein deutliches pro. Zement 13:09, 10. Jul 2005 (CEST)
  • PRO: Ein Link zum Film fehlt wirklich, aber ansonsten ist der Artikel gut. Ich find es gut das jemand mit dem Merrick-Bild was ich hochgeladen habe was angefangen hat.--Louie † 14:37, 10. Jul 2005 (CEST)
  • Pro - gefaellt mir gut, ist informativ und zum grossen Teil leicht verstaendlich. Und die Genetik muss meine Oma nicht unbedingt verstehen ;). Ich faend's bloss klasse wenn noch jemand Histo-Bilder vom veraenderten gewebe (vielleicht im Vergleich zum gesunden?) organisieren koennte. -Lennert B 05:42, 11. Jul 2005 (CEST)

Hallo!
Die Zustimmung zu dem NF-I-Artikel freut mich sehr. Es gibt aber eine Reihe von Kritik-Punkten, die ich nicht unerwähnt lassen will. Von daher sollte man noch einmal überprüfen, wie gut der Artikel wirklich ist.

  • Ein Kapitel über die pädiatrischen Aspekte der NF-I fehlt komplett und sollte ergänzt werden.
  • Der Stand der Literatur ist etwa Ende der 90iger Jahre. Für eine On-Line Enzyklopädie eigendlich zu alt.
  • Es fehlen Bilder: Histologie, Rö-Bilder, Physikalische Karte (des Gens), GTPase-Schema.
  • Manche Wiki-Links sind ein bischen gefaked...

Zu der Kritik von Uwe: die Liste der Zeitschriften-Artikel ist natürlich höchst unvollständig und nicht repräsentativ, dafür bräuchte man mindestdens 50 Zitationen. Aber die Kloning-Papers sind alle dokumentiert, historische Artikel sind erwähnt, die meiner Meinung nach wichtige klinische Arbeit von Lubs und die Consensus Conference Statements. Dann habe ich die Monographie von Riccardi zitiert und gute deutsche und englische Lehrbücher. Das isses. Die Link-Sammlung ist auch OK. Mehr braucht man (fürs zweite Staatsexamen) nicht zu wissen.
PS: An Zement. Sei mutig. Vielleicht kriegen wir eine interessante Diskussion!
Gruß -- Andreas Werle 21:08, 11. Jul 2005 (CEST)

  • Pro weil sehr informativ und abgesehen von sehr fachspezifischen, aber vom Umfang nicht störenden Ausführungen zu genetischen Zusammenhängen sehr gut verstaendlich. -- WHell 12:03, 13. Jul 2005 (CEST)
  • pro: auch wenn ich mitgearbeitet habe an diesem Artikel, finde ich, dass er alles wesentliche dieser Erkrankung beleuchtet. Großteils dürfte er auch für Laien zu verstehen sein, aber eben auch weitergehende Informationen für Leute bieten die tiefer in die Materie blicken wollen. Die Kritikpunkte von Andreas Werle mögen zutreffend sein (fehlende Bilder, ...) aber für mich ist der Artikel trotzdem bereits exzellent. Auch Exzellente können und sollen verbessert werden. Und wenn Bilder dann mal hochgeladen sind, dann können sie ja auch eingebaut werden. Gruß __Patrick, « ? » 07:20, 14. Jul 2005 (CEST)
Pro kann mich den anderen bloß anschließen! Antifaschist 666 19:31, 15. Jul 2005 (CEST)
  • pro aber knapp: viele Begriffe sind für Laien nicht verständlich, vielleicht gelingt es einem Mediziner es etwas ausführlicher zu schreiben und die vielen Fremdwörter in Halbsätzen zu beschreiben. --Atamari … 23:27, 15. Jul 2005 (CEST)


Vorlage

ich habe auf der Haupseite http://de.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatose den link von der Uni in Ankara eingefügt: http://www.nf.hacettepe.edu.tr/ Die haben wirklich alles erklärt und das auch im Detail. Sehr vorbildlich. Leider in Türkisch. Mann kann aber einiges übernehmen von der Seite wer die Sprache teilweise Beherscht... --Blauermann 21:57, 29. Mär 2006 (CEST)

3 Kommentare:

1) "Wenn GTPasen durch ihr (individuelles) GAP aktiviert werden, dann hydrolysieren sie das gebundene GTP zu GDP und sind als solche nicht mehr in der Lage, ihren Effektor zu stimulieren. Dieser Effektor ist im Falle von ras p21 ein über den Phosphatidylinositol-Pfad vermitteltes mitogenes (...) Signal. Defekte GAPs können somit ein mitogenes Signal nicht mehr abschalten..." Ist nicht mein Gebiet, aber eindeutig in sich selbst unlogisch: Defekte GAPs müßten so ihr Signal auch gar nicht erst einschalten können. Oder?

2) Das Bild von dem Neurofibrom ist suboptimal. Sieht eher aus wie n gestieltes Fibrom; die NF-Fibrome sind normalerweise wirklich eher braun-violett tingiert, und sehen auch irgendwie "praller" aus. Aber solange es nichts anderes gibt...

3) Glückwunsch. Ist mE der erste qualitativ hochwertige medizinische Artikel in de.wiki überhaupt; endlich mal den Standard von en.wiki mehr als erreicht. Kann einfach nicht begreifen, warum bei uns Med-Artikel von der Oma verstanden werden müssen, ICDs-Codes etc schon gar nicht, dafür lange Ausflüge in die Alternativmedizin...während Chemie oder Mathe Fachsprache verwenden können wie's beliebt (und angemessen ist). Oh well...

--Doc Tsiolkovski 09:11, 13. Apr 2006 (CEST)

Hallo Doc! Die Pointe der GAPs ist, das ein mutiertes Gap ein mitogenes Signal nicht mehr abstellen kann. Ein anderes Bild hatten wir leider nicht, jedenfalls keines, das gemeinfrei ist. Den Artikel über die NF2 hab ich übrigens ins Englische übersetzt und da gibt es weiterhin eine rege Beteiligung. Ich wollte die NF1 auch ins englische bersetzen, weil der englische Artikel nicht so optimal ist, bin aber noch nicht dazu gekommen. Wenn Du Dich für Neurologie interessierts, schau doch mal jenen Artikel an... Gruß -- Andreas Werle 12:35, 13. Apr 2006 (CEST)

Hallo Andreas,
ich komme aus der Dermatologie. Schau mir aber gerne auch den NF2-Artikel an. Gruß --Doc Tsiolkovski 16:41, 14. Apr 2006 (CEST)

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Sehr geehrte Damen und Herren, habe mit Interesse ihrenArtikel gelesen und mich sehr über den zweiten 'Satz gewundert, ich kenne mich allerdings in Medizin nicht aus.

      • Patienten können minderbegabt sein und an epileptischen Anfällen leiden. Des Weiteren sind regelmäßig Augen und Knochen mitbetroffen

Diese von Ihnen beschriebenen Kaffee eau lait Flecken und die mit Bildern gezeigten Hautsäckchen kommen bei uns und in meinem Bekanntenkreis sehr oft vor und ich bin nun überrascht dass Minderbegabung und epileptische Anfälle so nahe liegen, dass sie hier im Artikel stehen. Wenn dass so selten ist wie die Krankheiten auf den Beipackzetteln der Medikamente frage ich mich doch ob es hier her gehört. Ich bin ehrlich gesagt erschrocken.

Da es ein ausgezeichnetere Artkel ist haben sie vielleicht hierzu Zahlen

Mit freundlichen Grüssen --Pickel 08:28, 14. Apr 2006 (CEST)

    • ich werde nach zehn Tagen einen Administrator fragen ob ich den Satz entfernen darf.

Hallo Pickel,
das Vorliegen von mehr als 5 Cafe au lait Flecken ist tatsächlich sehr typisch für NF. Das Vorliegen einzelner derartiger Male dagegen ist weitverbreitet und hat überhaupt keine Bedeutung, wie ja auch im Artikel angeführt. Zählen Sie bitte mal in Ihrem Bekanntenkreis nach ;-). Die Aussage ist also völlig angemessen, und auch in jedem Dermatologie- oder Neurologielehrbuch zu finden. No pun intended, aber Ihr Kommentar ist ein Musterbeispiel für den IMHO völlig unangemessenen Rechtfertigungsdruck, der in de.wiki auf medizinischen Artikeln lastet, und dazu geführt hat, dass dies idR zur Niveaulosigkeit verwässert werden.
Wie in der Diskussion wiederholt erwähnt, ist das verwendete Bild eines Fibroms nicht unbedingt ein Neurofibrom; aus Mangel an einer besseren open-source Abbildung aber durchaus ok. Gestielte Fibrome an sich haben auch gar nichts mit Minderbegabung zu tun...eher mit Lebensalter...die bekommt wirklich nahezu jeder.

Mit freundlichen Grüssen ----Doc Tsiolkovski 16:41, 14. Apr 2006 (CEST)


Leistungsgestört heisst das. Nicht Minderbegabt oder Lernbehindert. Im CRT werden dann meisten im Hirn im Lernbereicht Fibrome von der länge 1 cm festgestellt. Das Ergebniss bei Kinder: Abo bei Logopädie, Schwierigkeiten beim Lernen trotzt normalen IQ,

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Klinische Manifestationen: Benigne Raumforderung / Entartungsrisiko

Servus mitanand, ich vermisse in diesem sehr guten Artikel zwei Punkte, die ich mangels onkologischem Fachwissen leider nicht selbst qualifiziert ergänzen kann: 1) Es sollte im Abschnitt „Klinische Manifestationen“ erwähnt werden, dass ein Neurofibrom allein aufgrund seines raumfordernden Wachstums eine erhebliche Gefahr für den Patienten darstellen kann und bei Beeinträchtigung benachbarter Strukturen chirurgisch entfernt werden muss. Ein Beispiel wäre ein vom Recurrens ausgehender Tumor, der zwischen Aortenbogen und Larynx lokalisiert ist und sowohl Atmung als auch Schluckvorgang des Patienten beeinträchtigt. 2) Das Entartungsrisiko des Neurofibroms zum MPNST sollte angesprochen werden. Gibts da irgendwelche Zahlen und prognostischen Aussagen dazu? Merci --Schwoagl 19:58, 8. Okt. 2007 (CEST)

Foto des Hautfibroms

Wie schon einige Vorredner angemerkt haben, ist die Abbildung irreführend. Ich habe zumindest mal die Bildunterschrift relativiert, bis ich das Bild eines Neurofibroms aufgetrieben habe. KlausD. 18:50, 7. Aug. 2008 (CEST)

Bild raus. Wäre toll, wenn Sie ein Foto besorgen könnten, das besser passt! lg -- Andreas Werle 23:16, 10. Sep. 2008 (CEST)

Review vom 06.08.2008 bis zum 10.09.2008

Die Neurofibromatose Typ 1 – meist kurz Neurofibromatose, periphere Neurofibromatose oder auch Morbus Recklinghausen genannt – ist eine autosomal dominant und monogen vererbte Multiorganerkrankung, die vor allem Haut und Nervensystem betrifft. Daher wird sie den neurokutanen Erkrankungen (Phakomatose) zugeordnet. Typische Veränderungen an der Haut sind mehrere Café-au-lait-Flecken sowie Neurofibrome. Im zentralen Nervensystem treten gehäuft Tumoren verschiedener Lokalisationen auf. Patienten können minderbegabt sein und an epileptischen Anfällen leiden. Des Weiteren sind regelmäßig Augen und Knochen mitbetroffen.

Hi. Ich denke dieser Artikel braucht objektiv betrachtet eine Überarbeitung und dann eine Prüfung des Exzellenzstatus. Seit ich ihn vor "langer Zeit" zusammengeschraubt habe sind unserer Anforderungen gestiegen. In der jetzigen Form würde er nicht mal lesenswert werden. Also frisch ans Werk! Grüße -- Andreas Werle 21:50, 6. Aug. 2008 (CEST)

Hab ein paar Bilder eingebaut, PMIDs korrigiert und einen kleinen Protein-Artikel angelegt. -- Andreas Werle 18:45, 24. Aug. 2008 (CEST) Die Pathologie ist teilweise falsch bzw. mißverständlich. Steht jetzt oben auf meiner To-Do-Liste. --Marvin 15:14, 4. Sep. 2008 (CEST)

Hi Marvin. Ach das wäre toll, wenn Du das verbesserst. Ich erinnere mich gut, das ich beim Patho-Kapitel gegrübelt habe. Es interessiert mich brennend, was daran falsch ist. Also nur zu! lg -- Andreas Werle 19:53, 5. Sep. 2008 (CEST)

Bin gerade aus den Alpen zurück und kümmere mich im Laufe der nächsten Woche. Liebe Grüße --Marvin 01:32, 21. Sep. 2008 (CEST)

Erfolgreiche KEA Wiederwahl vom 1. Oktober 2008

Die Neurofibromatose Typ 1 – meist kurz Neurofibromatose, periphere Neurofibromatose oder auch Morbus Recklinghausen genannt – ist eine autosomal dominant und monogen vererbte Multiorganerkrankung, die vor allem Haut und Nervensystem betrifft.

Ein betagter Exzellenter aus der Medizin. Mein erster ausgezeichneter, inzwischen nicht mehr so taufrischer Artikel. Im Review gabs kein großes Interesse. Ich hab nur wenig verbessert. Wahrscheinlich sind ein paar Fehler drin. Die Referenzierung ist nicht ideal. Ein Bild wohl falsch deklariert. Insgesamt nur noch fraglich relevant. Also Prüfung. Neutral als Hauptautor. -- Andreas Werle 23:11, 10. Sep. 2008 (CEST)

Sicher werden heute tw. höhere Maßstäbe angelegt, ich finde den Artikel nach wie vor sehr gelungen und sehe keinen Grund für eine Abwahl. -- Uwe G. ¿⇔? RM 10:19, 13. Sep. 2008 (CEST)
Was glaubst du denn, was für Fehler drinnen sind? Inhaltliche? Marcus Cyron 22:53, 14. Sep. 2008 (CEST)
@Marcus: das fragliche Bild hab ich ausgetauscht. Die Fehler stecken in dem Abschnitt Pathologie. Marvin hat im Review gesagt, der sei mißverständlich oder fehlerhaft. Vielleicht meint er den Absatz wo steht, es könnten auch maligne Tumoren vorkommen und dann werden keine maligne aufgezählt (Schwannome, Meningeome). Ich hab das korrigiert. lg -- Andreas Werle 22:27, 15. Sep. 2008 (CEST)
Na dann ist es doch OK ;). Marcus Cyron 20:51, 16. Sep. 2008 (CEST)

NeutralFolgendes ist mir aufgefallen :

  • Albright Syndrom : Es sollte IMO im Text erklärt werden warum das Syndrom eine DD zu NF1 ist und was es eigentlich ist.
  • Das Kapitel zu Prognose ist mir etwas zu allgemein gehalten. Ich habe zwar auch keine quantitativen Angaben gefunden, also brauche ich nicht meckern, aber wenn man sie im Art. hätte wäre das IMO schon ein gutes Stück Verbesserung.

Ich habe selbst noch ein wenig versucht am Patho-Kapitel rumzuschrauben und hoffe ich habe dabei nix kaputt gemacht ;-) Ansonsten muss ich sagen der Art. gefällt mir eigentlich sehr gut. Das einzige was ihm IMO fehlt ist die Referenzierung die damals noch nicht Standard war. Da ich aber (mit meinem begrenzten Wissen) nix im Art. gefunden habe was ich als inhaltlichen Fehler bezeichnen würde ist er meiner Ansicht nach bis auf diese zwei Punkte oben exzellent. Besonders die schöne Schilderung der Symptome und der Absatz über Molekularbio haben mir gefallen. Deshalb möchte ich dem Artikel auch auf keinen Fall ein Kontra geben, denn ich habe mich nach der Lektüre exzellent informiert gefühlt, auch wenn er nicht mehr auf Punkt und Komma den heutigen Kriterien entspricht. Beste Grüße -- Nasiruddin do gehst hea 16:04, 16. Sep. 2008 (CEST)

@Nasiruddin: Ad 1: das ist das en:McCune-Albright syndrome wg. der Milchkaffee-Flecken. Ad 2: Ein paar prognostische Angaben finden sich in dem Kapitel Diagnose. Bei der geringen Anzahl der Patienten die es insgesamt gibt, dürfte es schwierig sein eine allgemein gültige Statistik zu machen. Vielleicht gibt es das für die maligne Entartung der Neurofibrome. Aber ich fürchte es gibt es nicht: PMID 12011145 (1-2%), PMID 12660952, PMID 11894862 (2-5%), PMID 17330850, PMID 9179058 (24%), PMID 17327286 (8-13%). Guck Dir die absoluten Zahlen an, jeweils unter Hundert Patienten. 40 Pat. gelten als große Studie! Also ich überlege, ob ich dazu was schreibe, aber ich tendiere dazu eher vorsichtig zu sein. lg und Dank für die Hilfe! -- Andreas Werle 00:19, 17. Sep. 2008 (CEST)

quetsch Hallo Andreas, dieses [2] Lehrbuch legt sich auch nicht fest, ... warum solltest Du Dich also festlegen? Viele Grüße Redlinux·→·☺·RM 20:01, 21. Sep. 2008 (CEST)

Ich hab mal die Refs umgestellt. -- Andreas Werle 22:38, 19. Sep. 2008 (CEST)

Da die von mir angemerkten Punkte ausgeräumt sind und auch noch viele neue refs drinsind, steht Pro von meiner Seite nix im Weg. Beste Grüße -- Nasiruddin do gehst hea 21:23, 20. Sep. 2008 (CEST)

ProZusammenfassend sehe auch ich keinen Grund, dem Artikel das Prädikat abzuerkennen. Viele Grüße Redlinux·→·☺·RM 22:09, 29. Sep. 2008 (CEST)
Artikel ist und bleibt exzellent (Version)--Ticketautomat 15:30, 1. Okt. 2008 (CEST)

Der Artikel ist nach wie vor sehr lesenswert und hilfreich. Ich empfehle ihn in der med. Ausbildung. Die Disk. ist leider etwas raumgreifend gewuchert. Manches sollte direkt zwischen den Diskutanten abgehandelt werden.--Rogald 12:12, 1. Jul. 2011 (CEST)

Pietätlose Anmutung

Hallo, habe gerade den Vergleich der Tumorbildungen an der Haut mit einem "Sack voller Würmer" gelöscht. Nehme mal an, dass das zwar unter abgeklärten Fachleuten ein zielführender vergleich sein mag. Da diese Seiten aber wohl vor allem auch von betroffenen Eltern und anderen indirekt Betroffenen Menschen gelesen wird würd, ich diese Worte gern raus nehmen. Danke. --Jens Watenphul 16:59, 29. Sep. 2009 (CEST)

Ungern. -- Andreas Werle 21:52, 29. Sep. 2009 (CEST)

Mir leuchtet bisher nicht der Nutzen dieses ausgesprochen abstoßenden und verletzenden Vergleiches ein. Würde ein Arzt das so Betroffenen erklären? Versteht ein Mediziner erst durch diesen derbsten Vergleich was hier vorliegt? Oder Eltern? Oder betroffene Kinder? Eine kurze Erklärung würde mir die Akzeptanz erleichtern. Der Rest des Artikels ist ja fraglos hilfreich für mehrere Interessenten. Danke.--80.139.81.62 21:35, 19. Okt. 2009 (CEST)

MPNST

Kapitel "Prognose", "... jedoch ist bei Auftreten maligner Tumoren wie MPNST": Was ist MPNST? Bitte in Klammern Erklärung/Ausdeutschung der Abkürzung, und/oder MPNST als Link zu einer Erklärung. (nicht signierter Beitrag von 85.5.100.36 (Diskussion) 04:21, 2. Mär. 2012 (CET))

Bändermodell

"Bändermodell der Aminosäuren 1198 bis 1551 von Neurofibromin" <= Was hat es damit auf sich? Auf die Zahlen wird im Text nicht eingegangen. Was soll uns die Struktur sagen? GEEZER... nil nisi bene 11:49, 11. Nov. 2013 (CET)

Grey guckstdu hier: [3]. Das ist ein Richardson-Diagramm, auch Ribbon representation genannt. "Streifen- oder Bänder-Diagramm". Du darfst gerne diesen Artikel übersetzen: Ribbon diagram und in dem Bild verlinken. Itti importiert ihn auch. :) -- Andreas Werle (Diskussion) 19:35, 11. Nov. 2013 (CET)
Danke. Ich bin prom. Biochemiker. Die Frage ist: Welchen Bezug/Importance hat gerade diese Abb. mit dem Text? GEEZER... nil nisi bene 22:44, 11. Nov. 2013 (CET)
Habe das bunte Bild entfernt. Weder kommt Bändermodell im Text vor, noch wird auf die erwähnten AAs eingegangen. Kann wieder rein, wenn der raison d'être geklärt ist. GEEZER... nil nisi bene 18:45, 14. Nov. 2013 (CET)

Einige Vorschläge und Fragen

Hallo zusammen, ich hätte einige Änderungsvorschläge/Fragen zu diesem Artikel. Ich bin zwar medizinischer Laie, aber selbst von einer NF1 betroffen, weswegen ich mich etwas damit auskenne. Ich weiß, dass mein medizinisches Wissen nicht sonderlich groß ist. Aber es sind mir einige Sachen an dem Artikel aufgefallen, die ich gerne klären würde. Es tut mir leid, wenn ich euch Zeit klaue, indem ich auf Sachen hinweise, die ich wegen meines geringen Fachwissens falsch verstanden habe. Außerdem bin ich neu hier auf der Wikipedia. Falls ich deswegen irgendwas falsch mache, fände ich es gut, wenn ihr mich darauf hinweisen könntet. Danke für euer Verständnis! --Stephaela (Diskussion) 08:57, 15. Dez. 2013 (CET)

Neurofibrome an großen Nervenfasern

Zum Satz "Als Neurofibrom bezeichnet man gutartige Tumoren, die von den Zellen der Schwann’schen Scheiden, kleiner in der Haut verlaufender Nervenfasern, ausgehen." in der Einleitung hätte ich folgende Frage: Liegen Neurofibrome wirklich nur an kleinen Nervenfasern? Zumindest nach meinem Symptombild glaube ich, dass sie auch an "großen Nerven" liegen. Plexiforme Neurofibrome liegen ja z.B. auch unter der Haut, und sind eine Untergruppe der Neurofibrome. --Stephaela (Diskussion) 08:57, 15. Dez. 2013 (CET)

Mutation in beiden Allelen

Zum Satz "Alle bisherigen Beobachtungen bestätigen den autosomal dominanten Erbgang, was bedeutet, dass ein betroffener Elternteil mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent (oder je nach Genotyp auch 100 Prozent) die Erkrankung an seine Kinder weitergibt." (Inzidenz, Erbgang und Epidemiologie) wollte ich fragen, ob es wirklich Betroffene mit einem solchen Genotyp gibt. Ich glaube, dass ich mal etwas von einer "second-hit-Theorie" gehört habe, nach der bei der NF ein Tumor dann entstehen kann, wenn beide Allele mutieren. Wäre ein solcher Betroffener dann überhaupt lebensfähig, wenn sämtliche seiner Zellen zwei mutierte Alleele haben? --Stephaela (Diskussion) 08:57, 15. Dez. 2013 (CET)

Ich habe inzwischen eine Quelle (http://www.medicalforum.ch/pdf/pdf_f/2003/2003-05/2003-05-484.PDF) gefunden, die zumindest besagt, dass Mäuse mit zwei fehlenden Allelen nicht überlebensfähig sind (auch wenn das natürlich nicht zu Hundert Prozent ausschließt, dass es solche Menschen gibt). Sollte "oder je nach Genotyp auch 100 Prozent" dann nicht sicherheitshalber entfernt werden, weil es den Anschein erweckt, dass es definitiv solche Betroffene gibt? --Stephaela (Diskussion) 16:15, 18. Dez. 2013 (CET)

Überschneidung der Abschnitte "Pathologie" und "Klinische Manifestationen

Nur mal aus Interesse: Wieso haben die Abschnitte "Pathologie" und "Klinische Manifestationen" so viele Überschneidungen? --Stephaela (Diskussion) 16:15, 18. Dez. 2013 (CET)

Zentrales/peripheres Nervensystem

Im Satz "Bei der Neurofibromatose kommen eine Reihe von Tumoren, die sowohl das zentrale Nervensystem betreffen als auch außerhalb davon auftreten können, gehäuft vor." (Pathologie: Tumoren) denke ich, dass es vielleicht besser wäre, das "zentrale Nervensystem" durch "Nervensystem" zu ersetzen. Bei einer NF treten schließlich allgemein im Nervensystem, und nicht nur im ZNS, gehäuft Tumore auf. Natürlich wäre das periphere Nervensystem durch Tumore "außerhalb davon" mit eingeschlossen, aber der Satz klingt für mich so, als würden Tumore im ZNS deutlich häufiger als Tumore im peripheren Nervensystem auftreten (meines Wissens nach ist es genau umgekehrt). --Stephaela (Diskussion) 08:57, 15. Dez. 2013 (CET)

Dermale Neurofibrome

Zum Satz " Dermale Neurofibrome sind gutartige, gut abgrenzbare, unter der Haut gelegene, von kleinen Hautnervenästen ausgehende Tumoren, die aus Schwann-Zellen und Fibroblasten- ähnlichen Zellen bestehen." (Pathologie: Tumoren des Nervensystems: Neurofibrome): Soweit ich das verstehe, heißt das Wort "dermal" ja, "die Haut betreffend". Wieso wird dann von "unter der Haut gelegenen [...] Tumoren" gesprochen? Bei der NF gibt es meines Wissens ja Tumoren, die auf der Haut, in der Haut, und unter der Haut liegen. --Stephaela (Diskussion) 08:57, 15. Dez. 2013 (CET)

MPNST

Zum Abschnitt "Bösartige periphere Nervenscheidentumoren": Könnte man da vielleicht die Abkürzung "MPNST" noch hinzufügen? Das ist im NF-Bereich ja eine relativ gebräuchliche Abkürzung, weswegen das Hinzufügen dieser Abkürzung das Verstehen anderer Texte zu diesem Thema erleichtern könnte. --Stephaela (Diskussion) 08:57, 15. Dez. 2013 (CET)

Außerdem entstehen die MPNST meines Wissens nach insbesondere aus plexiformen Neurofibromen, und weniger aus "normalen" Neurofibromen. Wäre das vielleicht in diesem Abschnitt noch erwähnenswert? --Stephaela (Diskussion) 16:15, 18. Dez. 2013 (CET)

Freckling in der Leistengegend

Zum Satz "Café-au-lait-Flecken, Freckling im Bereich beider Achselhöhlen (sogenanntes Axillary Freckling) und Lisch-Knötchen gehen auf Veränderungen der Melanozyten der Haut zurück und sind häufig die erste Manifestation der Erkrankung." (Pathologie: Pigmentstörungen): Könnte man vielleicht das Freckling in der Leistengegend noch einfügen? --Stephaela (Diskussion) 08:57, 15. Dez. 2013 (CET)

Pseudarthrose

Zum Satz "Auch die langen Röhrenknochen der Extremitäten können verformt sein." (Pathologie: Veränderungen des Knochens und der Blutgefäße): Könnte man die Pseudarthrose in diesem Zusammenhang vielleicht noch einfügen? Das ist zwar eine relativ seltene Folge einer NF1, aber sie hat für den Betroffenen weitreichende Konsequenzen. --Stephaela (Diskussion) 08:57, 15. Dez. 2013 (CET)

Lentiginose

Zum Satz "Café-au-lait-Flecken und Farbveränderungen der Achsel [...]" (Klinische Manifestationen: Haut): Ist mit den Farbveränderungen der Achsel die Lentiginose gemeint, die einen Abschnitt weiter nochmal erwähnt wird? Ist eine Lentiginose bei NF1lern sehr weit verbreitet? Ich hör davon grad zum ersten Mal. --Stephaela (Diskussion) 08:57, 15. Dez. 2013 (CET)

Arten von Neurofibromen

Zum Satz "Sie treten typischerweise kutan (Kutis = Gewebe der Haut), subkutan (Subkutis = Unterhautzellgewebe) oder als plexiforme Neurofibrome auf." (Klinische Manifestationen: Haut): Dazu stell ich mir die Frage, ob es kein "Zwischending" zwischen subkutanen und plexiformen Neurofibromen gibt. Ich hab grad mal versucht, mein Laienwissen zu dem Thema, wo genau Nerven liegen, etwas zu verbessern. Nerven verlaufen anscheinend unter anderem in der Subcutis (das ist, soweit ich versteh, die unterste Hautschicht), das erklärt die subcutanen Neurofibrome. Aber es gibt ja vermutlich auch Nerven, die außerhalb der Subcutis liegen (z.B. Spinalnerven) (oder lieg ich da völlig falsch?). Falls ja, frag ich mich, ob jedes Neurofibrom, das an einem Nerv liegt, der nicht in der Subcutis ist, automatisch ein plexiformes Neurofibrom ist. Ich habe z.B. an manchen Spinalnervwurzeln ein einzelnes Neurofibrom. Da es nur ein einzelner Knoten ist, kann es ja eigentlich kein plexiformes Neurofibrom sein, aber zumindest meiner laienhaften Theorie nach ist es dann auch kein subkutanes Neurofibrom. Deswegen bin ich leider grad etwas verwirrt. --Stephaela (Diskussion) 08:57, 15. Dez. 2013 (CET)

Pathologische Frakturen

Im Abschnitt Knochen (Klinische Manifestationen) fände ich wieder, wie oben, die Sache mit der Pseudarthrose erwähnenswert. Zum Thema "pathologische Frakturen" gibt es übrigens eine Studie, laut der bei NF1lern deutlich niedrigere Calcium- und VitaminD3-Werte als in der Normalbevölkerung auftreten, was wohl eine Ursache für solche Frakturen sein könnte. Vielleicht wäre das in dem Zusammenhang noch erwähnenswert. Bei Bedarf kann ich die Studie gern raussuchen. --Stephaela (Diskussion) 08:57, 15. Dez. 2013 (CET)

Hier ist die Quelle (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2563168/pdf/810.pdf), von der ich gesprochen habe. --Stephaela (Diskussion) 08:57, 18. Dez. 2013 (CET)

Häufigkeit von peripheren Neurofibromen

Zum Satz "Alle anderen Tumoren (spinale und periphere Neurofibrome, Schwannome der peripheren Nerven et cetera) finden sich bei weniger als fünf Prozent der Patienten." (Diagnose) wundere ich mich gerade etwas, ob insbesondere periphere Neurofibrome wirklich bei weniger als 5% der Patienten vorkommen. Gibts dazu vielleicht eine Quelle? Ich hätte eine deutlich größere Zahl geschätzt. --Stephaela (Diskussion) 08:57, 15. Dez. 2013 (CET)

Behandlung durch Laser, Forschung

Im Abschnitt "Behandlung" könnte man vielleicht erwähnen, dass kutane Neurofibrome relativ gut weggelasert werden können. Dabei besteht, im Gegensatz zu der Entfernung von anderen Neurofibromen, ein viel geringeres Risiko für negative Folgen (wie z.B. neurologische Ausfallerscheinung bei der Operation eines subcutanen Neurofibroms). Dadurch kann das optische Erscheinungsbild für Betroffene, die sehr viele kutane Neurofibrome haben, verbessert werden, weswegen eine Laseroperation für manche Betroffenen äußerst hilfreich ist. Vielleicht könnte man erwähnen, dass an Medikamenten geforscht wird, die das Wachstum von Neurofibromen eindämmen. Ich glaub, bei manchen Forschungen gibts schon ganz gute Zwischenergebnisse. Oder soll in diesem Abschnitt nur auf tatsächlich schon vorhandene Behandlungsmethoden eingegangen werden? Außerdem könnte man vielleicht in diesem Abschnitt noch auf die Behandlung anderer NF-Symptome eingehen (wobei diese zugegebenermaßen nicht besonders "spannend" sind, da eine NF-bedingte Skoliose wohl genauso wie eine nicht-NF-bedingte Skoliose behandelt wird; weswegen man das Ganze wohl doch weglassen sollte). --Stephaela (Diskussion) 08:57, 15. Dez. 2013 (CET)

Reduzierte Lebenserwartung

Zum Thema Lebenserwartung im Abschnitt "Prognose": Ich hab mal von einer etwas reduzierten Lebenserwartung von ungefähr 10-15 Jahren weniger gelesen, wenn ich mich richtig erinnere. Sollen wir das vielleicht aufnehmen? Wobei die reduzierte Lebenserwartung zugegebenermaßen insbesondere Betroffene betrifft, die infolge der NF Krebs bekommen, oder in seltenen Fällen Betroffene, bei denen die Neurofibrome irgendwelche wichtigen Organe gefährden. --Stephaela (Diskussion) 08:57, 15. Dez. 2013 (CET)

Kinderwunsch

Und was mir persönlich eigentlich besonders am Herzen liegt: Den Satz "Wegen des autosomal dominanten Erbganges wird eine kritische Überprüfung des Kinderwunsches angeraten." im Abschnitt "Prognose" würde ich persönlich gern entfernen. Ich muss natürlich zugeben, dass ich wegen meiner eigenen Erkrankung hier natürlich keinen zu 100% neutralen Standpunkt habe. Das Thema Kinderwunsch ist bei einem Gendefekt (insbesondere bei autosomal-dominantem Erbgang) natürlich ein extrem schwieriges Thema. Auch unter NF-Betroffenen kommt es dabei oft zu heftigen Diskussionen. Im Allgemeinen ist das aber meiner Meinung nach eine Frage, die jeder Betroffene mit seinem Partner zusammen für sich selbst entscheiden muss. Die Entscheidung eines solchen Paares sollte meiner Meinung nach akzeptiert werden, da eine Kritik des Kinderwunschs ethisch problematisch ist, da das Leben eines Kindes mit NF1 ebenso wertvoll ist, wie das Leben eines gesunden Kindes. Ich kann mir gut vorstellen, dass das vom Autor nicht abwertend gemeint war, und ich möchte dem Autor damit auch keine Vorwürfe machen, aber es kommt halt für mich etwas unschön rüber. Ich würde mich freuen, wenn ein Außenstehender mir sagen würde, ob ich da nur empfindlich reagiere, oder ob ich den Satz vielleicht wirklich entfernen darf. Ich hab mich das bis jetzt erstmal nicht getraut, weil ich da ja nicht ganz neutral bin. Ich kann auch gern einige dieser Änderungen selbst übernehmen, falls irgendwelche dieser Änderungen gewünscht sein sollten. Ich hab mich aus den oben genannten Gründen nur erstmal nicht getraut, selbst irgendwo "herumzupfuschen".

Zum Schluss möchte ich gern noch allen, die an dem Artikel mitgearbeitet haben, herzlich danken. Ihr habt damit sicherlich vielen Betroffenen und Angehörigen einen großen Dienst geleistet! Schöne Grüße! Stephaela (Diskussion) 08:57, 15. Dez. 2013 (CET)

Ich bin deiner Meinung: "Eine kritische Überprüfung des Kinderwunsches" ist natürlich immer anzuraten - aber wenn es sich nur auf Kinder mit bestimmten genetischen Eigenschaften bezieht, impliziert das ja in der Tat, dass diese Kinder irgendwie weniger wert seien. Wenn diese genetische Eigenschaft die Hautfarbe wäre, fände es hoffentlich niemand akzeptabel - warum dann bei NF1?
Ganz abgesehen davon: Der Satz steht einfach ohne Beleg da. Wer rät denn da an? Das fände ich schon interessant. -- JoVV QUACK 22:29, 27. Dez. 2013 (CET)
Danke für deine Rückmeldung! Ich habe gerade schon mit Grey Geezer auf seiner Diskussionsseite über das Thema geschrieben, weil er derjenige war, der den Satz wieder hinzugefügt hatte, nachdem ich ihn entfernt hatte. Ich kann seine Verhaltensweise jetzt insofern verstehen, dass ich das Wort "kritisch" wohl anders interpretiert hab. Ich hab das Wort "kritisch" negativ ausgelegt, obwohl man es auch völlig neutral auslegen kann. Dadurch entstand dann wohl ein Missverständnis. Ich fände es auf jeden Fall gut, wenn man den Satz umformulieren würde (z.B. "Betroffenen Paaren wird zu einer genetischen Beratung geraten."), damit nicht andere die Aussage genauso missinterpretieren wie ich.
Im Prinzip wäre mir aber immer noch eine Entfernung des Satzes am liebsten. Ich werde mich mal umschauen, ob ähnliche Aussagen auch bei anderen Erbkrankheiten stehen, und falls ja, in welcher Formulierung. Das wäre ein Anhaltspunkt, inwieweit solche Aussagen hier auf der Wikipedia stehen sollten, oder nicht.
Aus ärztlicher Sicht wird bei einer NF1 natürlich zu einer genetischen Beratung und einer genauen Aufklärung betroffener Paare geraten, aber ich glaube, dass ist bei Gendefekten nichts ungewöhnliches. Mehr wäre mir nicht bekannt. Der Bundesverband Neurofibromatose schreibt etwas ähnliches. --Stephaela (Diskussion) 00:54, 28. Dez. 2013 (CET)

Sprachliche Schrägheiten

"Die Lebenserwartung der Patienten ist in vielen Fällen normal, jedoch ist beim Auftreten maligner Tumoren wie maligner peripherer Nervenscheidentumoren oder Glioblastome die Prognose entsprechend schlecht.[16] "

Vorschlag: "Die Lebenserwartung der Patienten ist in vielen Fällen normal. Beim Auftreten maligner Tumoren wie maligner peripherer Nervenscheidentumoren oder Glioblastome ist die Lebenserwartung verringert.[16] "
Ich finde deinen Vorschlag sprachlich deutlich besser als die aktuelle Version. Ich frage mich aber gerade, ob es besser ist, auf die durchschnittliche Lebenserwartung eines Menschen mit NF1 einzugehen, oder ob es besser ist, die Gruppen "Patient mit NF1 ohne malignen Tumor" und "Patient mit NF1 mit malignem Tumor" getrennt zu betrachten (so wie du es vorschlägst). --Stephaela (Diskussion) 01:16, 28. Dez. 2013 (CET)
Das ist ja ein klassischer Fall, wo die durchschnittliche Lebenserwartung gar nichts aussagt, da es ja eine zweigipflige Verteilung (mit/ohne maligne Tumore) ist -- JoVV QUACK 15:57, 30. Dez. 2013 (CET)

"Wegen des autosomal dominanten Erbganges wird eine kritische Überprüfung des Kinderwunsches angeraten. Es scheinen Fertilitätsstörungen vorzukommen."

Siehe Abschnitt oben. Wer rät an? Warum? Die potentiellen Eltern aufklären: ja. Den Kinderwunsch kritisch überprüfen: immer. Nur bei bestimmten genetischen Konstellationen: nein. Wenn jemand diese kritische Überprüfung speziell bei NF1 anrät: Quelle.

"Ärzte treffen eine statistisch geschickte Auswahl von Durchschnittssymptomen und benutzen diese als diagnostische Kriterien, um vorherzusagen, ob ein Mensch die jeweilige Krankheit hat."

Ich finde den Satz unverständlich. "Eine statistisch geschickte Auswahl" - was ist das? Und was sind "Durchschnittssymptome"? Wahrscheinlich solche mit hoher Inzidenz. Wie die dann "statistisch geschickt" ausgewählt werden, scheint mir etwas rätselhaft. Allerdings nicht ganz so rätselhaft, wie das Vorhersagen von bereits existierenden Dingen. Nun rate ich mal, wie es gemeint sein könnte:
"Die Diagnose wird durch eine Kombination häufig vorkommender Symptome gestellt."
Ich glaube, dass mit "statistisch geschickt" sowas oder ähnliches gemeint ist. Ich stimme dir aber zu, dass das ziemlich ungenau formuliert ist. Ich finde allgemein, dass man den Absatz

„Zu den diagnostischen Kriterien zählen die Symptome, die der allergrößte Teil der Patienten im Laufe der Erkrankung bekommt. Es entwickeln aber nicht alle Patienten alle diese Symptome, sondern lediglich eine mehr oder weniger zufällige Kombination daraus. Ärzte treffen eine statistisch geschickte Auswahl von Durchschnittssymptomen und benutzen diese als diagnostische Kriterien, um vorherzusagen, ob ein Mensch die jeweilige Krankheit hat.“

rausnehmen könnte (und evtl. in einen eigenen Artikel übernehmen könnte?), da er eigentlich ja nur etwas allgemein über diagnostische Kriterien aussagt. --Stephaela (Diskussion) 01:16, 28. Dez. 2013 (CET)
Ich störe mich wirklich sehr an dem "statistisch geschickt"; klar ist sowas oder Ähnliches gemeint - aber so formuliert hört es sich ja nach einem Euphemismus für "Ich leg mir die Statistik so zurecht, damit es passt" an. Und das ist ja nun gar nicht gemeint. Ob die Kombinationen zufällig sind, weiß ich nicht - das müsste ja untersucht werden (hat wahrscheinlich auch jemand gemacht). Jedenfalls ist es wohl so, dass eine Häufung der genannten Symptome (und es sind nicht alle Symptome genannt: deshalb wohl "statistisch geschickte Auswahl") für praktische Zwecke besonders aussagekräftig ist. Das wird natürlich öfter gemacht; das macht man ja eigentlich sogar im Alltag automatisch; wenn du beispielsweise das Alter von Leuten schätzen sollst, wirst du von den vielen Faktoren, die es da gibt, wohl eine kleine Auswahl nehmen, die besonders charakteristisch ist: z.B. graue Haare und Falten ist alt (während nur graue Haare bei einem Kind bizarr oder gefärbt wären; die Kombination machts also). Ob diese Methode einen eigenen Artikel wert ist? Keine Ahnung. Wenn jemandem genug dazu einfällt... -- JoVV QUACK 15:57, 30. Dez. 2013 (CET)

Für den nicht so unwahrscheinlichen Fall, dass ich irgendwo daneben liege, habe ich die Vorschläge erst einmal nur hier geschrieben und noch nichts im Artikel verändert. Jetzt warte ich mal ein Weilchen. -- JoVV QUACK 22:52, 27. Dez. 2013 (CET)

Ich habe versucht die Diskussionsvorschläge umzusetzen. Danke für die hilfreichen Vorschläge. Gruß -- Christian2003·???RM 12:07, 19. Jun. 2014 (CEST)

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