Haplogruppe R1b (Y-DNA)

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Haplogruppe des Y-Chromosoms
Name R1b
Mögliche Ursprungszeit vor weniger als 18.500 Jahren[1]
Möglicher Ursprungsort Westasien, Zentralasien,[2] Südsibirien,[2] Osteuropäische Ebene[2]
Vorgänger R1
Mutationen R = M343
R1b

R1b ist eine Haplogruppe des Y-Chromosoms und wird zur Bestimmung von genetischen Verwandtschaftsverhältnissen verschiedener Bevölkerungsgruppen angewandt. Sie ist eine Untergruppe von R. R1b wird definiert durch die Mutation M343 eines Einzelnukleotid-Polymorphismus (SNP), die im Jahr 2004 entdeckt wurde.[3] Von 2001 bis 2005 wurde R1b durch den SNP P25 definiert. In anderen Systemen wird sie auch als Hg1 und Eu18 klassifiziert. Der aktuelle Stand kann über [4] abgerufen werden.

Aufspaltung

Die Haplogruppe R1b stammt von R1 ab, wie auch R1a. R1b entstand nach derzeitiger Schätzung vor weniger als 18.500 Jahren[5] in Asien. Die Aufspaltung der Haplogruppe R in R1 und R2 ist durch einen Fund in Mal'ta am Baikalsee belegt.[6] Die Aufspaltung der R1* Haplogruppe fand wohl eher im zentralen bis westlichen Teil Asiens statt, wo sowohl R1a als auch R1b in relativer Nähe zueinander gefunden wurde.[7] R1b-U106 wird heute vorwiegend im germanischen Sprachraum gefunden, während R1b-P312 vorwiegend im romanischen Sprachraum gefunden wird. Ein Teil der Osteuropäischen R1b dürfte mit historischen Einfällen von Reitervölkern zusammen hängen. Vorlage:Clade

Verbreitung

R1b ist die häufigste Haplogruppe in Westeuropa und im südlichen Ural. Es tritt auch im südlichen Sibirien, Zentralasien, Mittel - Osteuropa, Nordafrika und Westasien auf. Jüngere Auswanderungen von europäischen Kolonisten verbreitete die Gruppe nach Amerika, Australien, Afrika und Indien. Allein 100 Länder gehörten zeitweilig zur englischen Krone, historisch sind noch weitaus mehr Auswanderungen dokumentiert. So finden sich mittlerweile rund um den Erdball Bevölkerungsteile, die dieses Merkmal tragen und durchaus nicht dem europäischen Phänotyp entsprechen müssen. R1b gehört heute neben einer chinesischen Gruppe und der Schwestergruppe R1a zu den einflussreichsten und am weitesten verbreiteten y-Haplogruppen der Welt, wobei mit der Dominanz auch immer eine Verdrängung anderer Haplogruppen einhergeht. Zu den Eigenheiten der Träger dieser Haplogruppe scheint eine gewisse Wanderfreude zu gehören, was insbesondere die frühe Migrationsgeschichte sehr kompliziert macht.

Europa

Datei:Europe Y-DNA..jpg
Europas wichtigste Y-DNA-Haplogruppen. Die farblich markierten Flächen repräsentieren Gebiete, wo die Häufigkeit einer Haplogruppe mehr als ein Drittel des Genpools ausmacht(> 35 %)

In Mitteleuropa ist die R1b bisher erst mit der Glockenbecherkultur nach 3000 v. Chr. nachweisbar. Die europäischen Varianten deuten auf einen Gründereffekt hin. [8]

Cassidy et al. identifizierten die Y-DNA dreier frühbronzezeitlicher irischer Männer als R1b (Rathlin 1 2026-3020 v.Chr. R1b1a2a1a2c1g, Rathlin 2 2024-1741 v.Chr. R1b1a2a1a2c1, Rathlin 3 1736-1534 v.Chr. R1b1a2a1a2c). Maternal gehörten sie den Haplogruppen mtDNA U5a1b1e, U5b2a2 und J2b1a an.[9]

Klar ist allerdings, dass in Europa mehrere Ereignisse einer Genkonversion aufgetreten sind, von denen einige sicher mit der Römerzeit in Verbindung gebracht werden können.[10]

Verbreitung in Europa

Die größten Konzentrationen von R1b finden sich heute in der ansässigen Bevölkerung Westeuropas: Im Süden von England sind es etwa 70 %, im nördlichen und westlichen England, Wales, Schottland, Irland bis über 90 %, in Spanien 70 %, in Frankreich 60 %.[11] In Portugal sind es über 50 %.[12] Bei den Basken sind es 88,1 %. Bei den West-Deutschen sind es 47 %, bei den Italienern 40 %[13] und bei den Norwegern 25,9 %. [14] In Ostdeutschland ist die Verbreitung erheblich geringer, was auf die einzigartige Stellung der Region Deutschland als Schnittmenge eines Ost-West und Nord-Süd-Gefälles hinweist. Bei den Völkern Mittel- und Osteuropas tritt Sie noch seltener auf, bei den Tschechen und Slowaken 35,6 %, bei den Polen 16,4 %, bei den Letten 15 %, bei den Ungarn 13,3 %, im europäischen Teil Russlands ist es nur noch auf einige Inseln und Metropolen beschränkt. Man kann also von einem West-Ost-Gefälle sprechen, das sich bis zur Wolga hinzieht und im östlichen Ural bis zum Altai wieder ansteigt.

Ural

Außerhalb Europas tritt eine vergleichsweise hohe Konzentration der Haplogruppe R1b bei einigen Populationen der Baschkiren (Buryjan, Gayna und andere) von bis zu 87 % auf, speziell in den Regionen Perm (84,0 %) und Baymaksky (81,0 %) im Südosten von Bashkordistan.[15] Bei den Baschkiren sind auch die Mutationen M269 und M73 häufig. Trofimova et al. (2015) fand eine überraschend hohe Frequenz von R1b-L23 (Z2105/Z2103) bei den Menschen der Wolga-Ural Region (östlich der Wolga). 21 von 58 (36,2 %) unter den Burzyan Bashkirs, 11 von 52 (21,2 %) unter den Udmurts sowie unter den Komi (8 %), Mordvins (6,8 %), Besermyan (3,8 %) und Chuvash (2,3 %) trugen R1b-L23 (Z2105/2103), derselbe Typ wurde für die Yamna-Kultur im Samara Oblast und im Orenburg Oblast festgestellt. Diese Präsenz blieb für 2000 Jahre relativ stabil.

Asien

In Iran, die Assyrer, R1b-M269 um 55 %.[16]

Die altaische Variante der Haplogruppe R1b-M73 tritt mit 49 % bei Kumandinern auf.[17]

Afrika

Bei Kamerun-Mandara wurden bis zu 65 % gefunden. [18] Auf São Tomé und Príncipe wurden 8,7 % Träger der Haplogruppe R1b ermittelt, in der Bevölkerungsgruppe der Forros bis zu 17,7 %.[19] Beides ist offenbar ein Erbe der Kolonialzeit durch Deutsche, Franzosen und Engländer.

Aktuelle Forschung

R1b ist aufgrund seiner Verbreitung eines der beliebtesten Forschungsobjekte der Genetik, das reicht von der Medizin über die Ernährung bis hin zur Ausbreitung des Menschen. Zahlreiche Unternehmen werben ihre Kunden mit z. B. Kriegergenen, königlicher Abstammung, Paleoernährung oder mögliche Krankheitspräferenzen. Ob dies alles so stimmt, sei dahingestellt. Während zu Beginn der Genetik Ergebnisse bereits als Lösung publiziert wurden, ist man inzwischen erheblich vorsichtiger geworden. Die derzeitigen Ergebnisse lassen unterschiedlichste Szenarien der Ausbreitung dieser Haplogruppe zu, sodass ein abschließendes Urteil noch nicht gefällt werden kann. Gegenwärtig werden so viele Theorien umgeworfen und neu formuliert, sodass Bücher und TV-Dokumentationen kaum Schritt halten können. Fest steht, die Ausbreitung in Europa hat in den letzten 3000 Jahren so tiefgreifende Veränderungen und ein explosives Wachstum erlebt, das die heutige Verbreitung keinen brauchbaren Ansatzpunkt liefert. Dies gilt insbesondere für die yDNA, da sich Kriegergruppen, Reitervölker oder Soldaten meist ohne Begleitung ihrer Familien in einem weitaus größeren Radius bewegten. Eine gesunde Skepsis ist also empfehlenswert.

Untergruppen

Vorlage:Clade

R1b1a2a1a1a (R-U106)

Diese Untergruppe ist definiert durch den SNP U106, auch bekannt als S21 und M405. Sie repräsentiert über 25 % der gesamten R1b-Population in Europa und findet sich vorwiegend entlang des Rhein, daher wird sie als germanisch betrachtet.

Vorlage:Clade Daten nach Myres et al. (2010)[8]

Population Sample size R-M269 R-U106 R-U106-1
Austria 22 27% 23% 0,0 %
Central/South America 33 0,0 % 0,0 % 0,0 %
Czech Republic 36 28% 14% 0,0 %
Denmark 113 34% 17% 0,9 %
Eastern Europe 44 5% 0,0 % 0,0 %
England 138 57% 20% 1,4 %
France 56 52% 7% 0,0 %
Germany 332 43% 19% 1,8 %
Ireland 102 80% 6% 0,0 %
Italy 284 37% 4% 0,0 %
Jordan 76 0,0 % 0,0 % 0,0 %
Middle-East 43 0,0 % 0,0 % 0,0 %
Netherlands 94 54% 35% 2,1 %
Oceania 43 0,0 % 0,0 % 0,0 %
Oman 29 0,0 % 0,0 % 0,0 %
Pakistan 177 3% 0,0 % 0,0 %
Palestine 47 0,0 % 0,0 % 0,0 %
Poland 110 23% 8% 0,0 %
Russia 56 21% 5,4 % 1,8 %
Slovenia 105 17% 4% 0,0 %
Switzerland 90 58% 13% 0,0 %
Turkey 523 14% 0,4 % 0,0 %
Ukraine 32 25% 9% 0,0 %
United States 58 5% 5% 0,0 %
US (European) 125 46% 15% 0,8 %
US (Afroamerican) 118 14% 2,5 % 0,8 %

R1b1a2a1a2 (R-P312/S116)

Neben R-U106, ist R-P312 die zweite große Gruppe in Europa die beide von R1b1a2 (R-M269) abstammen. Sie ist auch als S116 bekannt. Myres et al. beschreiben sie als sich vom westlichen Einzugsgebiet des Rheins her ausbreitend.[8] Allgemein betrachtet man sie als atlantische Gruppe die mit der keltischen und römischen Expansion in Zusammenhang gebracht wird.

Vorlage:Clade

Country Sampling sample R-M269 Source
Wales National 65 92,3 % Balaresque et al. (2009)
Spain Basques 116 87,1 % Balaresque et al. (2009)
Ireland National 796 85,4 % Moore et al. (2006)
Spain Catalonia 80 81,3 % Balaresque et al. (2009)
France Ille-et-Vilaine 82 80,5 % Balaresque et al. (2009)
France Haute-Garonne 57 78,9 % Balaresque et al. (2009)
England Cornwall 64 78,1 % Balaresque et al. (2009)
France Loire-Atlantique 48 77,1 % Balaresque et al. (2009)
France Finistère 75 76,0 % Balaresque et al. (2009)
France Basques 61 75,4 % Balaresque et al. (2009)
Spain East Andalucia 95 72,0 % Balaresque et al. (2009)
Spain Castilla La Mancha 63 72,0 % Balaresque et al. (2009)
France Vendée 50 68,0 % Balaresque et al. (2009)
France Baie de Somme 43 62,8 % Balaresque et al. (2009)
England Leicestershire 43 62,0 % Balaresque et al. (2009)
Italy North-East (Ladin) 79 60,8 % Balaresque et al. (2009)
Spain Galicia 88 58,0 % Balaresque et al. (2009)
Spain West Andalucia 72 55,0 % Balaresque et al. (2009)
Portugal South 78 46,2 % Balaresque et al. (2009)
Italy North-West 99 45,0 % Balaresque et al. (2009)
Denmark National 56 42,9 % Balaresque et al. (2009)
Netherlands National 84 42,0 % Balaresque et al. (2009)
Italy North East 67 41,8 % Battaglia et al. (2008)
Armenia Ararat Valley 41 37,3 % Herrera et al. (2012)
Russia Bashkirs 471 34,40 % Lobov (2009)
Germany Bavaria 80 32,3 % Balaresque et al. (2009)
Armenia Lake Van 33 32,0 % Herrera et al. (2012)
Armenia Gardman 30 31,3 % Herrera et al. (2012)
Italy West Sicily 122 30,3 % Di Gaetano et al. (2009)
Poland National 110 22,7 % Myres et al. (2007)
Serbia National 100 10,0 % Belaresque et al. (2009)
Slovenia National 75 21,3 % Battaglia et al. (2008)
Slovenia National 70 20,6 % Balaresque et al. (2009)
Turkey Central 152 19,1 % Cinnioğlu et al. (2004)
Macedonia National 64 18,8 % Battaglia et al. (2008)
Italy East Sicily 114 18,4 % Di Gaetano et al. (2009)
Crete National 193 17,0 % King et al. (2008)
Italy Sardinia 930 17,0 % Contu et al. (2008)
Armenia Sasun 16 15,4 % Herrera et al. (2012)
Iran North 33 15,2 % Regueiro et al. (2006)
Moldova 268 14,6 % Varzari (2006)
Greece National 171 13,5 % King et al. (2008)
Turkey West 163 13,5 % Cinnioğlu et al. (2004)
Romania National 54 13,0 % Varzari (2006)
Turkey East 208 12,0 % Cinnioğlu et al. (2004)
Algeria Northwest (Oran area) 102 11,8 % Robino et al. (2008)
Russia Roslavl (Smolensk Oblast) 107 11,2 % Balanovsky et al. (2008)
Iraq National 139 10,8 % Al-Zahery et al. (2003)
Nepal Newar 66 10,60 % Gayden et al. (2007)
Bulgaria National 808 10,5 % Karachanak et al. (2013)
Tunisia Tunis 139 7,2 % Adams et al. (2008)
Algeria Algiers, Tizi Ouzou 46 6,5 % Adams et al. (2008)
Bosnia-Herzegovina Serbs 81 6,2 % Marjanovic et al. (2005)
Iran South 117 6,0 % Regueiro et al. (2006)
Russia Repyevka (Voronezh Oblast) 96 5,2 % Balanovsky et al. (2008)
UAE 164 3,7 % Cadenas et al. (2007)
Bosnia-Herzegovina Bosniaks 85 3,5 % Marjanovic et al. (2005)
Pakistan 176 2,8 % Sengupta et al. (2006)
Russia Belgorod 143 2,8 % Balanovsky et al. (2008)
Russia Ostrov (Pskov Oblast) 75 2,7 % Balanovsky et al. (2008)
Russia Pristen (Kursk Oblast) 45 2,2 % Balanovsky et al. (2008)
Bosnia-Herzegovina Croats 90 2,2 % Marjanovic et al. (2005)
Qatar 72 1,4 % Cadenas et al. (2007)
China 128 0,8 % Sengupta et al. (2006)
India various 728 0,5 % Sengupta et al. (2006)
Croatia Osijek 29 0,0 % Battaglia et al. (2008)
Yemen 62 0,0 % Cadenas et al. (2007)
Tibet 156 0,0 % Gayden et al. (2007)
Nepal Tamang 45 0,0 % Gayden et al. (2007)
Nepal Kathmandu 77 0,0 % Gayden et al. (2007)
Japan 23 0,0 % Sengupta et al. (2006)

Einzelnachweise

  1. T. M. Karafet, F. L. Mendez, M. B. Meilerman, P. A. Underhill, S. L. Zegura, M. F. Hammer: New binary polymorphisms reshape and increase resolution of the human Y chromosomal haplogroup tree. In: Genome research. Band 18, Nummer 5, Mai 2008, S. 830–838, ISSN 1088-9051. doi:10.1101/gr.7172008. PMID 18385274. PMC 2336805 (freier Volltext).
  2. a b c Anatoly A. Klyosov, Giancarlo T. Tomezzoli, "DNA Genealogy and Linguistics. Ancient Europe." Scientific Research. The Academy of DNA Genealogy. Newton, USA 2013. European Patent Office, Munich, Germany. Vol.: 3, No.: 2, Seiten.: 101-111. doi:10.4236/aa.2013.32014.
  3. C. Cinnioglu, R. King, T. Kivisild, E. Kalfoglu, S. Atasoy, G. L. Cavalleri, A. S. Lillie, C. C. Roseman, A. A. Lin, K. Prince, P. J. Oefner, P. Shen, O. Semino, L. L. Cavalli-Sforza, P. A. Underhill: Excavating Y-chromosome haplotype strata in Anatolia. In: Human genetics. Band 114, Nummer 2, Januar 2004, S. 127–148, ISSN 0340-6717. doi:10.1007/s00439-003-1031-4. PMID 14586639.
  4. http://isogg.org/tree/ISOGG_HapgrpR.html
  5. T. M. Karafet, F. L. Mendez, M. B. Meilerman, P. A. Underhill, S. L. Zegura, M. F. Hammer: New binary polymorphisms reshape and increase resolution of the human Y chromosomal haplogroup tree. In: Genome research. Band 18, Nummer 5, Mai 2008, S. 830–838, ISSN 1088-9051. doi:10.1101/gr.7172008. PMID 18385274. PMC 2336805 (freier Volltext).
  6. Variations of R1b Ydna in Europe: Distribution and Origins. Архивировано из первоисточника 25 марта 2012.
  7. Haak et al. (2015)
  8. a b c N. M. Myres, S. Rootsi, A. A. Lin, M. Järve, R. J. King, I. Kutuev, V. M. Cabrera, E. K. Khusnutdinova, A. Pshenichnov, B. Yunusbayev, O. Balanovsky, E. Balanovska, P. Rudan, M. Baldovic, R. J. Herrera, J. Chiaroni, J. Di Cristofaro, R. Villems, T. Kivisild, P. A. Underhill: A major Y-chromosome haplogroup R1b Holocene era founder effect in Central and Western Europe. In: European journal of human genetics : EJHG. Band 19, Nummer 1, Januar 2011, S. 95–101, ISSN 1476-5438. doi:10.1038/ejhg.2010.146. PMID 20736979. PMC 3039512 (freier Volltext).
  9. Lara M. Cassidy et. al., Neolithic and Bronze Age migration to Ireland and establishment of the insular Atlantic genome, 2015.
  10. S. M. Adams, T. E. King, E. Bosch, M. A. Jobling: The case of the unreliable SNP: recurrent back-mutation of Y-chromosomal marker P25 through gene conversion. In: Forensic science international. Band 159, Nummer 1, Mai 2006, S. 14–20, ISSN 0379-0738. doi:10.1016/j.forsciint.2005.06.003. PMID 16026953.
  11. Ornella Semino, A. Silvana Santachiara-Benerecetti, Francesco Falaschi, L. Luca Cavalli-Sforza and Peter A. Underhill, "Ethiopians and Khoisan Share the Deepest Clades of the Human Y-Chromosome Phylogeny, " The American Journal of Human Genetics, Volume 70, Issue 1, 265—268, 1 January 2002.
  12. R. Gonçalves, A. Freitas, M. Branco, A. Rosa, A. T. Fernandes, L. A. Zhivotovsky, P. A. Underhill, T. Kivisild, A. Brehm: Y-chromosome lineages from Portugal, Madeira and Açores record elements of Sephardim and Berber ancestry. In: Annals of human genetics. Band 69, Pt 4Juli 2005, S. 443–454, ISSN 0003-4800. doi:10.1111/j.1529-8817.2005.00161.x. PMID 15996172.
  13. C. Capelli, F. Brisighelli, F. Scarnicci, B. Arredi, A. Caglia', G. Vetrugno, S. Tofanelli, V. Onofri, A. Tagliabracci, G. Paoli, V. L. Pascali: Y chromosome genetic variation in the Italian peninsula is clinal and supports an admixture model for the Mesolithic-Neolithic encounter. In: Molecular phylogenetics and evolution. Band 44, Nummer 1, Juli 2007, S. 228–239, doi:10.1016/j.ympev.2006.11.030, PMID 17275346.
  14. Estimating Scandinavian and Gaelic Ancestry in the Male Settlers of Iceland — Agnar Helgason et al., 2000, Am. J. Hum. Genet. 67:697-717, 2000
  15. Лобов А. С. (2009) «Структура генофонда субпопуляций башкир» (автореферат диссертации)
  16. V. Grugni, V. Battaglia, B. Hooshiar Kashani, S. Parolo, N. Al-Zahery, A. Achilli, A. Olivieri, F. Gandini, M. Houshmand, M. H. Sanati, A. Torroni, O. Semino: Ancient migratory events in the Middle East: new clues from the Y-chromosome variation of modern Iranians. In: PloS one. Band 7, Nummer 7, 2012, S. e41252, ISSN 1932-6203. doi:10.1371/journal.pone.0041252. PMID 22815981. PMC 3399854 (freier Volltext).
  17. Балаганская О. А. Полиморфизм Y-хромосомы у тюркоязычного населения Алтая, Саян, Тянь-Шаня и Памира в контексте взаимодействия генофондов Западной и Восточной Евразии // Автореферат кандидатской диссертации по биологическим наукам. М., МГНЦ РАМН, 2011, С.10.
  18. Wood et al. 2005.
  19. R. Gonçalves, H. Spínola, A. Brehm: Y-chromosome lineages in São Tomé e Príncipe islands: evidence of European influence. In: American journal of human biology : the official journal of the Human Biology Council. Band 19, Nummer 3, 2007 May-Jun, S. 422–428, ISSN 1042-0533. doi:10.1002/ajhb.20604. PMID 17420998.
Evolutionsbaum Haplogruppen Y-chromosomale DNA (Y-DNA)
Adam des Y-Chromosoms
A00 A0’1'2’3'4
A0 A1’2'3’4
A1 A2’3'4
A2’3 A4=BCDEF
A2 A3 B CT 
|
DE CF
D E C F
|
G IJK H  
| |
G1 G2  IJ K 
| |
I J L K(xLT) T
| | |
I1 I2 J1 J2 M NO P S
| |
| |
N O Q R
|
R1 R2
|
R1a R1b