Favismus

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Klassifikation nach ICD-10
D55.0 Anämie durch Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel

Favismus
G6PD-Mangelanämie

ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Favismus (auch: Fabismus, von lateinisch: faba – Bohne) ist ein krankhafter Verlauf eines G6PD-Mangels (Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel) mit rezidivierenden Hämolysen und chronischer Anämie. Favismus ist die häufigste Enzym-Krankheit des Menschen; ca. 7,5 % der Weltbevölkerung tragen ein krankhaft verändertes G6PD-Gen, also ca. 400 Millionen Personen weltweit, vornehmlich im Mittelmeerraum, mittleren Osten, Afrika und Südostasien. Jedoch bei nur etwa jedem vierten ist der Defekt so stark ausgeprägt, dass nennenswerte Symptome auftreten[1] und man somit von Favismus sprechen kann.

Aufgrund des Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangels kann durch den Genuss von Ackerbohnen (Vicia faba), das Einatmen von deren Pollen sowie durch die Einnahme einiger Medikamente eine Hämolyse ausgelöst werden, welche in seltenen Fällen bis zum Tod führen kann.

Ätiologie und Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Ursachen, Vererbung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Der Favismus ist eine erbliche, X-chromosomal-rezessive Erkrankung, die vor allem unter Afrikanern südlich der Sahara und im Mittelmeerraum unter Italienern (besonders Sarden), Griechen, sephardischen Juden und Arabern, aber auch unter Thailändern, Chinesen und Indern verbreitet ist. Etwa 10 % der afro-amerikanischen männlichen Bevölkerung sind betroffen. Ein Grund für diese Häufung unter bestimmten Ethnien dürfte darin liegen, dass der G6PD-Defekt eine gewisse Resistenz gegen den in diesen Gebieten verbreiteten Malariaerreger bietet.

Durch das Fehlen funktionsfähiger Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase kann nicht ausreichend NADPH zur Regenerierung des Glutathions bereitgestellt werden, so dass Peroxide ungehindert die Membran und die SH-Gruppen der Proteine des Erythrozyten angreifen können.

Auslöser[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Im Allgemeinen erfolgt beim Favismus eine Hämolyse nur dann, wenn die Patienten Substanzen zu sich nehmen, die Wasserstoffperoxid bilden, wie beispielsweise:

Weitere Auslöser können virale oder bakterielle Infektionen, Stress und eine metabolische Azidose sein.

Symptome[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Nach Genuss oben genannter Auslöser kommt es innerhalb von Stunden oder wenigen Tagen zu einer schweren, unter Umständen lebensbedrohlichen hämolytischen Anämie mit Fieber, Schüttelfrost, Rücken- und Bauchschmerzen sowie Schwäche bis hin zum Schock. Um der Hämolyse entgegenzuwirken, werden in verstärktem Maß Retikulozyten, die Vorläuferzellen der Erythrozyten, in das Blut abgegeben, deren Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase bei hemizygoten dunkelhäutigen und heterozygoten Personen noch Restaktivität zeigt, sodass die Krise überwunden werden kann. Bei hellhäutigen Erkrankten dagegen ist der Mangel an funktionsfähigem Enzym in der Regel viel stärker ausgeprägt, sodass es unter Umständen zur Hämoglobinurie mit komplettem Nierenversagen kommen kann.

Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Eine kausale Therapie gibt es derzeit (2014) nicht. Die Therapie besteht daher in der Vermeidung der Aufnahme oben genannter Substanzen. Die Lebenserwartung unterscheidet sich dann nicht von jener gesunder Menschen. Bei extremen hämolytischen Krisen wurde in einem Fall menschliches Haptoglobin zum Abfangen des freien Hämoglobins genutzt, um die entstehende Hyperbilirubinämie abzuschwächen.[2]

Malaria und Favismus[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Die relativ niedrigere Prävalenz von Malariainfektionen bei Menschen mit Glc-6-P-DH-Mangel, die in Malaria Endemiegebieten leben, kann durch den Selektionsvorteil, den dieser Defekt bringt, erklärt werden: Malariaerreger (Plasmodien) reagieren empfindlicher als menschliche Zellen auf Radikale und können sich daher durch die Störung des Pentosephosphatweges und die dadurch in den menschlichen Erythrozyten angehäuften Radikale nicht ausreichend vermehren.

Eine Malariatherapie mit Chloroquin löst allerdings bei vorliegendem Favismus durch eine hohe Radikalbildung ebenfalls eine Hämolyse aus.

Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  • Pschyrembel – Klinisches Wörterbuch, 258. Auflage

Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]

  1. G6DP Deficiency Association
  2. S Ohga, E Higashi, A Nomura, A Matsuzaki, A Hirono, S Miwa, H Fujii, K Ueda: Haptoglobin therapy for acute favism: a Japanese boy with glucose-6-phosphate dehydrogenase Guadalajara. In: British journal of haematology. 89, Nr. 2, Februar 1995, ISSN 0007-1048, S. 421–423. PMID 7873396.
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