Benutzer:Wartungsstube/Seltene Krankheiten

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Chorea Huntington 000191 0002 000733 0001 000809 +1
Amyotrophe Lateralsklerose 000421 0001 000742 0002 000632 -1
Ehlers-Danlos-Syndrom 000093 0004 000459 0003 000452 +1
Marfan-Syndrom 000107 0006 000215 0004 000192 +2
Angelman-Syndrom 000040 0005 000250 0005 000187
Brachydaktylie Typ D 000002 0007 000142 0006 000158 +1
CADASIL 000015 0008 000133 0007 000126 +1
Osteogenesis imperfecta 000102 0010 000130 0008 000121 +2
Progerie 000050 0018 000076 0009 000118 +9
Achondroplasie 000060 0012 000102 0010 000114 +2
Epidermolysis bullosa 000036 0011 000117 0011 000104
Morbus Fabry 000050 0009 000130 0012 000090 -3
IPEX-Syndrom 000004 0014 000094 0013 000089 +1
QT-Syndrom 000067 0013 000100 0014 000089 -1
Eigenbrauer-Syndrom 000001 0003 000639 0015 000074 -12
Fibrodysplasia ossificans progressiva 000015 0022 000051 0016 000068 +6
Kleidokraniale Dysplasie 000015 0019 000062 0017 000066 +2
Ichthyose 000053 0017 000080 0018 000066 -1
Uterus didelphys 000009 0034 000033 0019 000061 +15
Makropenis 000003 0024 000048 0020 000048 +4
Harlekin-Ichthyose 000007 0027 000040 0021 000042 +6
Harlequin-Syndrom 000005 0040 000026 0022 000037 +18
Erdheim-Chester-Erkrankung 000094 0032 000037 0023 000033 +9
Syringomyelie 000040 0029 000038 0024 000033 +5
Chiari-Malformation 000021 0028 000039 0025 000031 +3
Erythropoetische Protoporphyrie 000029 0037 000029 0026 000030 +11
Müller-Weiss-Syndrom 000004 0091 000006 0027 000030 +64
Morbus Osler 000022 0026 000042 0028 000030 -2
Kartagener-Syndrom 000022 0035 000031 0029 000029 +6
Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ IV 000005 0023 000049 0030 000029 -7
Motoneuron-Krankheit 000029 0041 000026 0031 000028 +10
Seltene Krankheit 000127 0050 000021 0032 000027 +18
Melkersson-Rosenthal-Syndrom 000011 0030 000038 0033 000027 -3
Pfeiffer-Syndrom 000019 0025 000045 0034 000026 -9
Loeys-Dietz-Syndrom 000013 0058 000013 0035 000026 +23
Morbus Pompe 000021 0036 000030 0036 000025
Pitt-Hopkins-Syndrom 000008 0054 000017 0037 000024 +17
Pontozerebelläre Hypoplasie 000005 0097 000005 0038 000024 +59
Crouzon-Syndrom 000015 0038 000029 0039 000022 -1
SYNGAP-Syndrom 000002 0015 000088 0040 000022 -25
Nephrokalzinose 000023 0045 000024 0041 000021 +4
Robinow-Syndrom 000013 0068 000009 0042 000019 +26
Dandy-Walker-Fehlbildung 000011 0042 000026 0043 000019 -1
Amniotisches-Band-Syndrom 000024 0049 000021 0044 000019 +5
Leigh-Syndrom 000020 0046 000024 0045 000017 +1
Livedo reticularis 000007 0043 000025 0046 000017 -3
Goldenhar-Syndrom 000014 0044 000025 0047 000017 -3
Li-Fraumeni-Syndrom 000024 0047 000023 0048 000017 -1
Silver-Russell-Syndrom 000021 0048 000022 0049 000016 -1
Kostmann-Syndrom 000006 0185 000002 0050 000016 +135
DRESS-Syndrom 000014 0039 000028 0051 000015 -12
Merkelzellkarzinom 000018 0052 000018 0052 000015
Cutis verticis gyrata 000009 0031 000038 0053 000015 -22
Hereditäres Angioödem 000024 0059 000013 0054 000014 +5
Spielmeyer-Vogt-Krankheit 000012 0075 000007 0055 000014 +20
Swyer-Syndrom 000016 0051 000019 0056 000014 -5
Morbus Darier 000021 0056 000015 0057 000013 -1
Phelan-McDermid-Syndrom 000004 0053 000017 0058 000013 -5
Steatocystoma multiplex 000004 0062 000011 0059 000012 +3
Gorlin-Goltz-Syndrom 000019 0064 000011 0060 000012 +4
Aicardi-Goutières-Syndrom 000012 0073 000008 0061 000012 +12
Mikrodeletionssyndrom 000014 0061 000013 0062 000011 -1
Onychauxis 000005 0076 000007 0063 000011 +13
Pallister-Killian-Syndrom 000015 0077 000007 0064 000011 +13
Amelie (Medizin) 000016 0067 000009 0065 000010 +2
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 000027 0057 000013 0066 000010 -9
VACTERL-Assoziation 000021 0065 000010 0067 000010 -2
Mikrophthalmie 000063 0060 000013 0068 000009 -8
Wiskott-Aldrich-Syndrom 000021 0071 000008 0069 000009 +2
Tarsaltunnelsyndrom 000008 0088 000006 0070 000008 +18
Aphallie 000005 0074 000008 0071 000008 +3
Aarskog-Syndrom 000015 0070 000008 0072 000008 -2
AL-Amyloidose 000012 0069 000008 0073 000007 -4
Alagille-Syndrom 000015 0063 000011 0074 000007 -11
Christ-Siemens-Touraine-Syndrom 000006 0099 000005 0075 000007 +24
Ektrodaktylie 000027 0089 000006 0076 000007 +13
Cherubismus 000008 0085 000006 0077 000007 +8
Arteria-mesenterica-superior-Syndrom 000008 0087 000006 0078 000007 +9
Kraniodiaphysäre Dysplasie 000010 0113 000004 0079 000007 +34
Wiedemann-Steiner-Syndrom 000005 0078 000007 0080 000007 -2
Lipodystrophie Typ Berardinelli 000011 0021 000052 0081 000006 -60
Coffin-Siris-Syndrom 000006 0098 000005 0082 000006 +16
Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom 000008 000- 000000 0083 000006
Kleefstra-Syndrom 000006 0066 000010 0084 000006 -18
Hornhautdystrophie 000035 0121 000003 0085 000006 +36
Hypereosinophilie-Syndrom 000007 0079 000007 0086 000005 -7
Dup15q 000002 0122 000003 0087 000005 +35
Fibulare Hemimelie 000011 0055 000016 0088 000005 -33
Hypophosphatasie 000024 0084 000006 0089 000005 -5
Arachnopathie 000001 0112 000004 0090 000005 +22
Keratoderma 000019 0095 000006 0091 000005 +4
Juvenile Amyotrophe Lateralsklerose 000004 0080 000007 0092 000005 -12
Kongenitale Nebennierenhyperplasie 000015 0083 000006 0093 000005 -10
Muckle-Wells-Syndrom 000010 0146 000003 0094 000005 +52
Porokeratose 000005 0153 000002 0095 000005 +58
Progressive Muskelatrophie 000008 0114 000004 0096 000004 +18
Maroteaux-Lamy-Syndrom 000015 0104 000005 0097 000004 +7
Antisynthetase-Syndrom 000005 0096 000005 0098 000004 -2
Aplasia cutis congenita 000020 0086 000006 0099 000004 -13
Schwere Intelligenzminderung, eingeschränktes Sprachvermögen, Strabismus, grimassierendes Gesicht, lange Finger-Syndrom 000001 0173 000002 0100 000004 +73
Baraitser-Winter-Syndrom 000005 0147 000003 0101 000004 +46
Lymphangioleiomyomatose 000007 0100 000005 0102 000004 -2
Epidermaler Nävus 000007 0225 000001 0103 000004 +122
Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 000007 0161 000002 0104 000004 +57
Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn 000021 0090 000006 0105 000004 -15
Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln 000003 0033 000036 0106 000004 -73
OHVIRA-Syndrom 000004 0137 000003 0107 000004 +30
Septo-optische Dysplasie 000006 0082 000007 0108 000004 -26
Grisel-Syndrom 000005 0129 000003 0109 000004 +20
Hypochondroplasie 000016 0163 000002 0110 000004 +53
Maligner peripherer Nervenscheidentumor 000073 0106 000004 0111 000004 -5
Kampomele Dysplasie 000013 0220 000001 0112 000003 +108
Kreatin-Transporter-Defekt 000002 0142 000003 0113 000003 +29
Mikrognathie 000050 0081 000007 0114 000003 -33
Pityriasis rubra pilaris 000009 0164 000002 0115 000003 +49
Cohen-Syndrom 000011 0101 000005 0116 000003 -15
Snyder-Robinson-Syndrom 000010 0144 000003 0117 000003 +27
Bainbridge-Ropers-Syndrom 000002 0105 000005 0118 000003 -13
Knorpel-Haar-Hypoplasie 000005 0139 000003 0119 000003 +20
Primäre Ciliäre Dyskinesie 000009 0110 000004 0120 000003 -10
Cystinose 000012 0176 000002 0121 000003 +55
ATR-X-Syndrom 000010 0180 000002 0122 000003 +58
Stukko-Keratose 000002 0215 000001 0123 000003 +92
Radioulnare Synostose 000013 0130 000003 0124 000003 +6
Carpenter-Syndrom 000012 0174 000002 0125 000003 +49
Polymikrogyrie 000011 0143 000003 0126 000003 +17
Urticaria pigmentosa 000010 0165 000002 0127 000003 +38
Mowat-Wilson-Syndrom 000009 0107 000004 0128 000003 -21
Venöse okklusive Leberkrankheit 000007 0162 000002 0129 000002 +33
Baller-Gerold-Syndrom 000011 0108 000004 0130 000002 -22
Magenvolvulus 000007 0119 000004 0131 000002 -12
Ollier-Syndrom 000005 0117 000004 0132 000002 -15
Aposthie 000001 0125 000003 0133 000002 -8
Barber-Say-Syndrom 000007 0103 000005 0134 000002 -31
Hyperreninismus 000004 0159 000002 0135 000002 +24
Inflammatorischer lineärer verruköser Epidermalnaevus 000003 0092 000006 0136 000002 -44
Muenke-Syndrom 000006 0221 000001 0137 000002 +84
Duodenalstenose 000012 0157 000002 0138 000002 +19
Nager-Syndrom 000014 0186 000002 0139 000002 +47
Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration 000009 0094 000006 0140 000002 -46
White-Dot-Syndrome 000004 0175 000002 0141 000002 +34
Xia-Gibbs-Syndrom 000000 0020 000053 0142 000002 -122
Epitheliale Basalmembrandystrophie 000003 0199 000002 0143 000002 +56
Glutarazidurie 000007 0152 000002 0144 000002 +8
Laurin-Sandrow-Syndrom 000005 0016 000087 0145 000002 -129
Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom 000004 0154 000002 0146 000002 +8
Mohr-Tranebjaerg-Syndrom 000005 000- 000000 0147 000002
Chronische intestinale Pseudoobstruktion 000005 0136 000003 0148 000002 -12
Episodische Ataxie 000001 0184 000002 0149 000002 +35
Saethre-Chotzen-Syndrom 000012 0187 000002 0150 000002 +37
Lamb-Shaffer-Syndrom 000002 0115 000004 0151 000002 -36
Albright-Osteodystrophie 000009 0151 000002 0152 000002 -1
SHOX-bedingter Kleinwuchs 000002 0116 000004 0153 000002 -37
VEXAS-Syndrom 000004 0189 000002 0154 000002 +35
Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao 000004 0132 000003 0155 000002 -23
Mikrodontie 000017 0177 000002 0156 000002 +21
Diastrophische Dysplasie 000020 0118 000004 0157 000002 -39
Hypergonadotroper Hypogonadismus 000011 0120 000004 0158 000002 -38
Naevus comedonicus-Syndrom 000003 0178 000002 0159 000002 +19
McKusick-Kaufman-Syndrom 000014 0202 000002 0160 000002 +42
Makrothrombozytopenie 000015 0170 000002 0161 000002 +9
Taybi-Linder-Syndrom 000003 0290 000001 0162 000002 +128
Homozygote familiäre Hypercholesterinämie 000012 0169 000002 0163 000002 +6
Branchio-oto-renales Syndrom 000008 0166 000002 0164 000002 +2
Trisomie Xq28 000004 0179 000002 0165 000002 +14
Makuläre Teleangiektasie 000005 0148 000003 0166 000002 -18
McLeod-Syndrom 000010 0124 000003 0167 000002 -43
POEMS-Syndrom 000007 0214 000001 0168 000002 +46
Beta-Propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration 000002 0135 000003 0169 000002 -34
Aicardi-Syndrom 000009 0190 000002 0170 000002 +20
Popliteales Pterygiumsyndrom 000006 000- 000000 0171 000002
Trisomie 10 000007 0193 000002 0172 000002 +21
Hoffmann-Syndrom 000003 0168 000002 0173 000001 -5
Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom 000009 0208 000001 0174 000001 +34
Überzählige Harnröhre 000001 0198 000002 0175 000001 +23
Diastematomyelie 000003 0211 000001 0176 000001 +35
Netherton-Syndrom 000009 0123 000003 0177 000001 -54
Dejerine-Sottas-Krankheit 000006 0247 000001 0178 000001 +69
Dreigliedriger Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom 000009 0145 000003 0179 000001 -34
Melorheostose 000008 0264 000001 0180 000001 +84
Multizystische Nierendysplasie 000009 0203 000002 0181 000001 +22
Allan-Herndon-Dudley-Syndrom 000003 0213 000001 0182 000001 +31
Multiple epiphysäre Dysplasie 000014 0200 000002 0183 000001 +17
PURA-Syndrom 000001 0279 000001 0184 000001 +95
Primäre Lateralsklerose 000005 0140 000003 0185 000001 -45
Sklerodaktylie 000009 0207 000001 0186 000001 +21
Spinales Lipom 000005 0230 000001 0187 000001 +43
Cutis-laxa-Syndrom 000009 0201 000002 0188 000001 +13
1p36-Deletionssyndrom 000004 0223 000001 0189 000001 +34
Akute monozytische Leukämie 000005 000- 000000 0190 000001
Muir-Torre-Syndrom 000007 0192 000002 0191 000001 +1
Rüdiger-Syndrom 000003 0111 000004 0192 000001 -81
CARASIL 000007 0182 000002 0193 000001 -11
Frontonasale Dysplasie 000008 0233 000001 0194 000001 +39
Greig-Syndrom 000009 0133 000003 0195 000001 -62
Peters-Plus-Syndrom 000011 0183 000002 0196 000001 -13
Anophthalmie-Syndaktylie-Syndrom 000004 000- 000000 0197 000001
Leprechaunismus 000008 0263 000001 0198 000001 +65
Chondrodysplasie 000013 0298 000001 0199 000001 +99
Renpenning-Syndrom 000006 000- 000000 0200 000001
Sehnerv-Hypoplasie 000006 0188 000002 0201 000001 -13
Spondyloepiphysäre Dysplasie 000024 0126 000003 0202 000001 -76
Hydroletalus-Syndrom 000005 0259 000001 0203 000001 +56
Monoaminoxidase-A-Mangel 000003 0150 000002 0204 000001 -54
Palmar-Syndrom 000003 0316 000001 0205 000001 +111
Perlman-Syndrom 000012 0222 000001 0206 000001 +16
Idiopathische juvenile Osteoporose 000008 0194 000002 0207 000001 -13
Nicolaides–Baraitser-Syndrom 000008 0273 000001 0208 000001 +65
Propionazidämie 000012 0156 000002 0209 000001 -53
Sekundärer Hyperaldosteronismus 000011 0171 000002 0210 000001 -39
Intersektionssyndrom 000003 000- 000000 0211 000001
Pterygium colli 000008 0167 000002 0212 000001 -45
DOOR-Syndrom 000007 000- 000000 0213 000001
Lenz-Syndrom 000009 0249 000001 0214 000001 +35
Meacham-Syndrom 000006 0278 000001 0215 000001 +63
Familiäre Alzheimer-Krankheit 000003 0271 000001 0216 000001 +55
Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens 000002 000- 000000 0217 000001
Christianson-Syndrom 000003 000- 000000 0218 000001
Epidermolysis bullosa dystrophica 000008 0238 000001 0219 000001 +19
Neuralgische Amyotrophie 000003 0134 000003 0220 000001 -86
Schinzel-Giedion-Syndrom 000007 0310 000001 0221 000001 +89
Stüve-Wiedemann-Syndrom 000010 0196 000002 0222 000001 -26
Thanatophore Dysplasie 000015 0261 000001 0223 000001 +38
Fuchs Heterochrome Iridozyklitis 000006 0206 000001 0224 000001 -18
Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie 000011 0102 000005 0225 000001 -123
Michelinreifen-Baby-Syndrom 000005 0210 000001 0226 000001 -16
Ambras-Syndrom 000003 000- 000000 0227 000001
Dowling-Degos-Krankheit 000008 0270 000001 0228 000001 +42
Netzhautdystrophie 000013 0195 000002 0229 000001 -34
Turcot-Syndrom 000013 0235 000001 0230 000001 +5
Barth-Syndrom 000006 0216 000001 0231 000001 -15
Großwuchssyndrom 000011 0158 000002 0232 000001 -74
Hereditäre diffuse Leukenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden 000003 0239 000001 0233 000001 +6
L1CAM-Syndrom 000004 0229 000001 0234 000001 -5
Legius-Syndrom 000006 0127 000003 0235 000001 -108
Triphalangealer Daumen 000011 0141 000003 0236 000001 -95
Kaudale Duplikation 000003 0318 000001 0237 000001 +81
Lymphangiektasie 000010 0254 000001 0238 000001 +16
Proliferative Vitreoretinopathie 000005 0319 000001 0239 000001 +80
Tracheo-ösophageale Fistel 000015 0282 000001 0240 000001 +42
Abetalipoproteinämie 000010 000- 000000 0241 000001
Kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich 000006 0305 000001 0242 000001 +63
Leichtketten-Speicherkrankheit 000003 0306 000001 0243 000001 +63
Nasu-Hakola-Krankheit 000006 000- 000000 0244 000001
Pena-Shokeir-Syndrom I 000006 0276 000001 0245 000001 +31
Fowler-Syndrom 000004 0128 000003 0246 000001 -118
Gollop-Wolfgang-Syndrom 000005 000- 000000 0247 000001
Juvenile myelomonozytäre Leukämie 000005 0228 000001 0248 000001 -20
Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie 000006 0241 000001 0249 000001 -8
Lymphoproliferatives Syndrom 000006 0293 000001 0250 000001 +43